Otorrinolaringologia
A surdez pode ter origem genética. Mais de 100 genes estão envolvidos na deficiência auditiva não-sindrômica. Dentre eles, o gene GJB2 que codifica a proteína Conexina 26 é o mais frequentemente acometido. A Singular Medicina de Precisão oferece exames para a investigação desta doença.
O catálogo mais completo de exames da região.
Utilize o campo abaixo para buscar em nossa lista completa de procedimentos e diagnósticos.
T001– Microarray Cromossômico (750K)
Tempo de conclusão: 7 semanas
Metodologia: Microarray
91 - Painel de Surdez
Tempo de conclusão: 7 semanas | Metodologia: NGS
94 - Displasia Mondini - Análise do gene SLC26A4
Tempo de conclusão: 7 semanas | Gene: SLC26A4
Metodologia: NGS
97 - Painel de Síndrome de Waardenburg
Tempo de conclusão: 7 semanas | Metodologia: NGS
S105 – Cariótipo com Banda G em Sangue Periférico
Tempo de conclusão: 5 semanas
Pesquisa: Analisa a quantidade e a estrutura de todos os cromossomos humanos.
791 - Painel de Síndrome de Usher
Tempo de conclusão: 7 semanas | Metodologia: NGS
945 – Combinado - Microarray Cromossômico e Exoma Clínico
Tempo de conclusão: 7 semanas | Metodologia: Microarray + NGS
Realizado dois testes em paralelo para diagnóstico de alta complexidade.
963 – Exoma Clínico – 6.163 genes analisados
Tempo de conclusão: 7 semanas | Metodologia: NGS
965 – ExomMit - Exoma Clínico e genoma mitocondrial
Tempo de conclusão: 7 semanas | Metodologia: NGS
Processado para exoma clínico e sequenciamento de todo o genoma mitocondrial.
971 - MLPA para DNA mitocondrial
Tempo de conclusão: 5 semanas | Metodologia: MLPA
979 - TRIO - Sequenciamento do Exoma Completo
Tempo de conclusão: 9 semanas | Metodologia: NGS
Análise de ~24 mil genes do paciente e de seus genitores.
982 - TRIO - Sequenciamento do Exoma Clínico
Tempo de conclusão: 9 semanas | Metodologia: NGS
Análise de 6.670 genes de relevância clínica do paciente e genitores.
985 - Sequenciamento do Exoma Completo
Tempo de conclusão: 9 semanas | Metodologia: NGS
Análise de aproximadamente 24 mil genes do genoma humano.
988 - Sequenciamento do Genoma Completo (30x)
Tempo de conclusão: 12 semanas | Metodologia: NGS
Análise de todas as regiões codificadas (exons) e não codificadas (introns).
990 - Sequenciamento completo do Genoma Mitocondrial
Tempo de conclusão: 5 semanas | Metodologia: NGS
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