Gastroenterologia – Singular I Medicina de Precisão

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N001 - Teste Genético de Triagem Neonatal

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Tempo de conclusão (em semanas): 5

Metodologia: NGS

Lista de Genes: ABCB11 ABCB4 ABCC8 ABCD1 ABCD4 ACADM ACADVL ACAT1 ADA ADAMTS13 AGL AICDA AK2 AKR1D1 ALDH7A1 ALDOB ALPL AMACR AQP2 ARG1 ARSA ARSB ASL ASS1 ATP6V0A4 ATP6V1B1 ATP7A ATP7B ATP8B1 AVPR2 BAAT BCKDHA BCKDHB BCKDK BCL10 BLNK BSND BTD BTK CAD CARD11 CASR CBS CD247 CD320 CD3D CD3E CD3G CD40 CD40LG CD79A CD79B CFTR CIITA CLCNKA CLCNKB CLDN16 CLDN19 CNNM2 CORO1A CPS1 CPT1A CPT2 CTNS CTPS1 CYBA CYBB CYP11B1 CYP11B2 CYP17A1 CYP21A2 CYP27A1 CYP27B1 CYP2R1 CYP7A1 CYP7B1 DBT DCLRE1C DGAT1 DLD DNAJC12 DOCK2 DUOX2 DUOXA2 ELANE ETFA ETFB ETFDH ETHE1 F8 F9 FAH FBP1 FGA FOLR1 FOXE1 FOXN1 FOXP3 G6PC G6PC3 G6PD GALE GALK1 GALNS GALT GAMT GATA2 GATM GBA GBE1 GCDH GCH1 GCK GFI1 GGCX GJB2 GJB6 GLIS3 GLUD1 GUSB GYS2 HADH HADHA HADHB HAX1 HBB HESX1 HLCS HMGCL HMGCS2 HPD HSD3B2 HSD3B7 IDS IDUA IFNGR1 IFNGR2 IGLL1 IGSF1 IKBKB IL12B IL12RB1 IL2RA IL2RG IL7R INS INSR IRF8 IVD IYD JAGN1 JAK3 KCNJ1 KCNJ11 LAT LCK LCT LHX3 LHX4 LIPA LMBRD1 LRRC8A MAGT1 MALT1 MC2R MMAA MMAB MMACHC MMADHC MOCS1 MPI MPL MPO MTHFR MTR MTRR MTTP MUT MYD88 NAGLU NAGS NCF2 NCF4 NEUROG3 NHEJ1 NKX2-1 NKX2-5 NNT NR0B1 ORAI1 OTC OTX2 OXCT1 PAH PAX8 PCBD1 PCCA PCCB PGM1 PHEX PHGDH PHKA2 PHKB PLPBP PNP PNPO POU1F1 PRF1 PRKDC PROP1 PSAT1 PSPH PTPRC PTS PYGL QDPR RAC2 RAG1 RAG2 RB1 RFX5 RFXANK RFXAP RORC SBDS SGSH SH2D1A SI SLC12A1 SLC16A1 SLC19A2 SLC19A3 SLC22A5 SLC25A13 SLC25A15 SLC25A19 SLC25A20 SLC26A3 SLC26A4 SLC27A5 SLC2A1 SLC2A2 SLC37A4 SLC39A4 SLC46A1 SLC52A2 SLC52A3 SLC5A1 SLC5A5 SLC7A7 SLC7A9 SOX3 SPR STAR STAT1 STX11 STXBP2 TAP1 TAP2 TAPBP TAT TCN2 TFRC TG TH THRA THRB TJP2 TPK1 TPO TPP1 TRH TRHR TRPM6 TSHB TSHR TTPA UGT1A1 UNC13D UNG VDR WAS WIPF1 XIAP ZAP70

N401 - Colestase Crônica Familiar

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Tempo de conclusão (em semanas): 7

Metodologia: NGS

Lista de Genes: ABCB11, ABCB4, ATP8B1, CFTR, KIF12, LSR, MYO5B, NR1H4, PPM1F, SERPINA1, TJP2, USP53, VIPAS39, VPS33B, WDR83OS

98 - Síndrome de Alagille 1 - Análise de deleção / duplicação JAG1

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Tempo de conclusão (em semanas): 5

Metodologia: MLPA

Lista de Gene: JAG1

101 - Painel de Síndrome de Alagille

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Tempo de conclusão (em semanas): 7

Metodologia: NGS

Lista de Genes: JAG1, NOTCH2

104 - Painel de Fibrose Hepática Congênita

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Tempo de conclusão (em semanas): 7

Metodologia: NGS

Lista de Genes: AHI1, ANKS6, ARL13B, ARL6, B9D1, B9D2, BBS1, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, C5orf42, CC2D2A, CEP164, CEP29, CEP41, EVC, EVC2, GLIS2, IFT122, IFT8, INPP5E, INVS, IQCB1, KIF7, MKKS, MKS1, NEK8, NPHP1, NPHP3, NPHP4, OFD1, PKD1, PKD2, PKHD1, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TRIM32, TTC21B, TTC8, WDR19, ZNF423

S105 – Cariótipo com Banda G em Sangue Periférico

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Tempo de conclusão (em semanas): 5

Metodologia: Banda G (GTG) com resolução 400-550

Pesquisa: Analisa a quantidade e a estrutura de todos os cromossomos humanos em sangue periférico.

107 - Síndrome de Gilbert ou Crigler-Najjar - Análise de gene UGT1A1

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Tempo de conclusão (em semanas): 7

Metodologia: NGS

Lista de Genes: UGT1A1

110 - Painel de Hemocromatose

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Tempo de conclusão (em semanas): 7

Metodologia: NGS

Lista de Genes: BMP2, FTH1, HAMP, HFE, HFE2, SLC4A1, TFR2

113 - Painel de Doença Hepática Policística

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Tempo de conclusão (em semanas): 7

Metodologia: NGS

Lista de Genes: ALG8, GANAB, LRP5, PKHD1, PRKCSH, SEC63

116 - Painel de Colestase Intrahepática Familiar Progressiva

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Tempo de conclusão (em semanas): 7

Metodologia: NGS

Lista de Genes: ABCB11, ABCB4, AKR1D1, ATP8B1, JAG1, NOTCH2, NR1H4, SLC25A13, TJP2

117 - Colestase Intrahepática Familiar Progressiva 3- Análise de deleção / duplicação do gene ABCB4

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Tempo de conclusão (em semanas): 5

Metodologia: MLPA

Lista de Gene: ABCB4

120 - Painel de Tirosinemia

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Tempo de conclusão (em semanas): 7

Metodologia: NGS

Lista de Genes: FAH, HPD, TAT

121 - Síndrome de Gilbert ou Crigler-Najjar- Análise de expansão no gene UGT1A1

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Tempo de conclusão (em semanas): 5

Metodologia: Análise de Fragmento

Lista de Gene: UGT1A1

122 - Doença de Wilson - Análise de deleção/duplicação do gene ATP7B

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Tempo de conclusão (em semanas): 5

Metodologia: MLPA

Lista de Gene: ATP7B

125 - Doença de Wilson - Análise do gene ATP7B

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Tempo de conclusão (em semanas): 7

Metodologia: NGS

Lista de Gene: ATP7B

309 - Síndrome de Fanconi Bickel -Análise do gene SLC2A2

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Tempo de conclusão (em semanas): 7

Metodologia: NGS

Lista de Gene: SLC2A2

321 - Galactosemia - Análise do gene GALT

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Tempo de conclusão (em semanas): 7

Metodologia: NGS

Lista de Gene: GALT

327 - Doença de Gaucher- Análise do gene GBA

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Tempo de conclusão (em semanas): 7

Metodologia: NGS

Lista de Gene: GBA

338 - Painel de Glicogenoses

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Tempo de conclusão (em semanas): 7

Metodologia: NGS

Lista de Genes: AGL, ALDOA, ENO3, G6PC, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, GYS2, LAMP2, LDHA, PFKM, PGAM2, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PRKAG2, PYGL, PYGM, SLC2A2, SLC37A4

359 - Deficiência da Lipase Ácida Lisossomal - Análise do gene LIPA

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Tempo de conclusão (em semanas): 7

Metodologia: NGS

Lista de Gene: LIPA

N402 - Painel de Pancreatites

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Tempo de conclusão (em semanas): 7

Metodologia: NGS

Lista de Genes: APOA5 APOC2 CFTR CTRC GPIHBP1 LMF1 LPL PRSS1 SPINK1

712 - Síndrome de Lynch (HNPCC) - Análise de deleção / duplicação

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Tempo de conclusão (em semanas): 5

Metodologia: MLPA

Lista de Genes: MLH1, MSH2, EPCAM

N108 – Painel gênico para Câncer Colorretal Hereditário

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Tempo de conclusão (em semanas): 5

Metodologia: NGS

Lista de Genes: APC ATM AXIN2 BARD1 BLM BMPR1A BRCA1 BRCA2 BRIP1 CDH1 CDK4 CDKN2A CHEK2 EGFR EPCAM FANCC GALNT12 IPMK MEN1 MET MLH1 MSH2 MSH3 MSH6 MUTYH NBN NTHL1 PALB2 PMS2 POLD1 POLE PTEN RABL3 RAD51C RAD51D RECQL RET RNF43 RPS20 SMAD4 STK11 TP53

70301 - Painel de Síndrome de Lynch

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Tempo de conclusão (em semanas): 7

Metodologia: NGS

Lista de Genes: BLM MLH1, MSH2, MSH6, PMS1, EPCAM, MSH3, MLH3, PMS2 TP53

945 – Combinado - Microarray Cromossômico e Exoma Clínico

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Tempo: 7 semanas | Metodologia: Microarray + NGS

Pesquisa: Realizado dois testes em paralelo Exoma Clínico (análise de 6.163 genes de relevância clínica) e SNP array (análise de 200.000 SNPs e 550.000 marcadores não polimórficos exclusivos com detecção de perda de heterozigosidade- LOH)

T001– Microarray Cromossômico (750K)

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Tempo: 7 semanas | Metodologia: Microarray

Lista de Genes: SNP array (análise de 200.000 SNPs e 550.000 marcadores não polimórficos exclusivos com detecção de perda de heterozigosidade- LOH)

963 – Exoma Clínico – 6.163 genes analisados

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Tempo: 7 semanas | Metodologia: NGS

Lista de Genes: Análise de 6.163 genes de relevância clínica

965 – ExomMit - Exoma Clínico e sequenciamento do genoma mitocondrial

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Tempo: 7 semanas | Metodologia: NGS

Pesquisa: A amostra será processada para o exoma clínico (análise de 6.670 genes de relevância clínica) e o sequenciamento de todo o genoma mitocondrial (37 genes) simultaneamente

979 - TRIO - Sequenciamento do Exoma Completo

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Tempo: 9 semanas | Metodologia: NGS

Lista de Genes: Análise de aproximadamente 24 mil genes do genoma humano dos pais e probando de acordo com o fenótipo descrito.

982 - TRIO - Sequenciamento do Exoma Clínico

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Tempo: 9 semanas | Metodologia: NGS

Lista de Genes: Análise de 6.163 genes de relevância clínica dos pais e probando.

985 - Sequenciamento do Exoma Completo

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Tempo: 9 semanas | Metodologia: NGS

Lista de Genes: Análise de aproximadamente 24 mil genes do genoma humano de acordo com o fenótipo descrito.

988 - Sequenciamento do Genoma Completo (média 30x)

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Tempo de conclusão (em semanas): 12

Metodologia: NGS

Lista de Genes: Análise de todas as regiões codificadas (exons) e regiões não codificadas (introns) de acordo com o fenótipo descrito.

990 - Sequenciamento completo do Genoma Mitocondrial

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Tempo de conclusão (em semanas): 5

Metodologia: NGS

Lista de Genes Mitocondriais: ATP6, ATP8, COX1, COX2, COX3, CYTB, ND1, ND2, ND3, ND4, ND4L, ND5, ND6, RNR1, RNR2, TRNA, TRNC, TRND, TRNE, TRNF, TRNG, TRNH, TRNI, TRNK, TRNL1, TRNL2, TRNM, TRNN, TRNP, TRNQ, TRNR, TRNS1, TRNS2, TRNT, TRNV, TRNW, TRNY

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