Pediatria – Singular I Medicina de Precisão

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Cód: N001 - Teste de Triagem Genética Neonatal

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Tempo de conclusão (em semanas): 5

Lista de Genes: ABCB11 ABCB4 ABCC8 ABCD1 ABCD4 ACADM ACADVL ACAT1 ADA ADAMTS13 AGL AICDA AK2 AKR1D1 ALDH7A1 ALDOB ALPL AMACR AQP2 ARG1 ARSA ARSB ASL ASS1 ATP6V0A4 ATP6V1B1 ATP7A ATP7B ATP8B1 AVPR2 BAAT BCKDHA BCKDHB BCKDK BCL10 BLNK BSND BTD BTK CAD CARD11 CASR CBS CD247 CD320 CD3D CD3E CD3G CD40 CD40LG CD79A CD79B CFTR CIITA CLCNKA CLCNKB CLDN16 CLDN19 CNNM2 CORO1A CPS1 CPT1A CPT2 CTNS CTPS1 CYBA CYBB CYP11B1 CYP11B2 CYP17A1 CYP21A2 CYP27A1 CYP27B1 CYP2R1 CYP7A1 CYP7B1 DBT DCLRE1C DGAT1 DLD DNAJC12 DOCK2 DUOX2 DUOXA2 ELANE ETFA ETFB ETFDH ETHE1 F8 F9 FAH FBP1 FGA FOLR1 FOXE1 FOXN1 FOXP3 G6PC G6PC3 G6PD GALE GALK1 GALNS GALT GAMT GATA2 GATM GBA GBE1 GCDH GCH1 GCK GFI1 GGCX GJB2 GJB6 GLIS3 GLUD1 GUSB GYS2 HADH HADHA HADHB HAX1 HBB HESX1 HLCS HMGCL HMGCS2 HPD HSD3B2 HSD3B7 IDS IDUA IFNGR1 IFNGR2 IGLL1 IGSF1 IKBKB IL12B IL12RB1 IL2RA IL2RG IL7R INS INSR IRF8 IVD IYD JAGN1 JAK3 KCNJ1 KCNJ11 LAT LCK LCT LHX3 LHX4 LIPA LMBRD1 LRRC8A MAGT1 MALT1 MC2R MMAA MMAB MMACHC MMADHC MOCS1 MPI MPL MPO MTHFR MTR MTRR MTTP MUT MYD88 NAGLU NAGS NCF2 NCF4 NEUROG3 NHEJ1 NKX2-1 NKX2-5 NNT NR0B1 ORAI1 OTC OTX2 OXCT1 PAH PAX8 PCBD1 PCCA PCCB PGM1 PHEX PHGDH PHKA2 PHKB PLPBP PNP PNPO POU1F1 PRF1 PRKDC PROP1 PSAT1 PSPH PTPRC PTS PYGL QDPR RAC2 RAG1 RAG2 RB1 RFX5 RFXANK RFXAP RORC SBDS SGSH SH2D1A SI SLC12A1 SLC16A1 SLC19A2 SLC19A3 SLC22A5 SLC25A13 SLC25A15 SLC25A19 SLC25A20 SLC26A3 SLC26A4 SLC27A5 SLC2A1 SLC2A2 SLC37A4 SLC39A4 SLC46A1 SLC52A2 SLC52A3 SLC5A1 SLC5A5 SLC7A7 SLC7A9 SOX3 SPR STAR STAT1 STX11 STXBP2 TAP1 TAP2 TAPBP TAT TCN2 TFRC TG TH THRA THRB TJP2 TPK1 TPO TPP1 TRH TRHR TRPM6 TSHB TSHR TTPA UGT1A1 UNC13D UNG VDR WAS WIPF1 XIAP ZAP70

Metodologia: NGS

Cód: NM01 – Teste Genético de Triagem Neonatal Completo

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Tempo de conclusão (em semanas): 5

Lista de Genes pela Metodologia NGS: (Mesma lista do item anterior)

Lista de Genes pela Metodologia MLPA: SMN1 SMN2

Cód: N002 - Painel de Erros Inatos do Metabolismo

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Tempo de conclusão (em semanas): 5

Lista de Genes: ABCB11 ABCB4 ABCC8 ABCD1 ABCD4 ACADM ACADVL ACAT1 ADA ADAMTS13 AGL AICDA AK2 AKR1D1 ALDH7A1 ALDOB ALPL AMACR APOA5 APOC2 AQP2 ARG1 ARSA ARSB ASL ASS1 ATP6V0A4 ATP6V1B1 ATP7A ATP7B ATP8B1 AVPR2 BAAT BCKDHA BCKDHB BCKDK BCL10 BLNK BSND BTD BTK CAD CARD11 CASR CBS CD247 CD320 CD3D CD3E CD3G CD40 CD40LG CD79A CD79B CDCA8 CFTR CIITA CLCNKA CLCNKB CLDN16 CLDN19 CNNM2 CORO1A CPS1 CPT1A CPT2 CTNS CTPS1 CXCR2 CXCR4 CYBA CYBB CYP11B1 CYP11B2 CYP17A1 CYP27A1 CYP27B1 CYP2R1 CYP7A1 CYP7B1 DBT DCLRE1C DDC DGAT1 DLD DMD DNAJC12 DNAJC21 DOCK2 DUOX2 DUOXA2 EFL1 ELANE ETFA ETFB ETFDH ETHE1 F8 F9 FAH FBP1 FGA FLAD1 FOLR1 FOXA2 FOXE1 FOXN1 FOXP3 G6PC G6PC3 GAA GALE GALK1 GALNS GALT GAMT GATA2 GATM GBA GBE1 GCDH GCH1 GCK GFI1 GGCX GJB2 GJB6 GLA GLB1 GLIS3 GLUD1 GOT2 GPIHBP1 GUSB GYS2 HADH HADHA HADHB HAX1 HBB HESX1 HLCS HMGCL HMGCS2 HPD HSD3B2 HSD3B7 HYOU1 IDS IDUA IFNGR1 IFNGR2 IGLL1 IGSF1 IKBKB IL12B IL12RB1 IL2RA IL2RG IL7R INS INSR IRF8 IRS4 IVD IYD JAGN1 JAK3 KCNJ1 KCNJ11 LAT LCK LCT LHX3 LHX4 LIPA LMBRD1 LMF1 LPL LRRC8A MAGT1 MALT1 MAP3K14 MC2R MMAA MMAB MMACHC MMADHC MOCS1 MPI MPL MPO MRAP MTHFR MTR MTRR MTTP MUT MYD88 MYH9 NAGLU NAGS NCF2 NCF4 NEUROG3 NHEJ1 NKX2-1 NKX2-5 NNT NPC1 NPC2 NR0B1 ORAI1 OTC OTX2 OXCT1 PAH PAX8 PCBD1 PCCA PCCB PDXK PGM1 PHEX PHGDH PHKA2 PHKB PIK3R1 PLPBP PNP PNPO POU1F1 PRF1 PRKDC PROP1 PSAT1 PSPH PTPRC PTS PYGL QDPR RAC2 RAG1 RAG2 RASGRP1 RB1 RFX5 RFXANK RFXAP RORC SAMD9 SBDS SCNN1A SCNN1B SCNN1G SGSH SH2D1A SI SLC12A1 SLC16A1 SLC19A2 SLC19A3 SLC22A5 SLC25A13 SLC25A15 SLC25A19 SLC25A20 SLC26A3 SLC26A4 SLC26A7 SLC27A5 SLC2A1 SLC2A2 SLC37A4 SLC39A4 SLC46A1 SLC52A2 SLC52A3 SLC5A1 SLC5A5 SLC6A6 SLC7A7 SLC7A9 SMN1 SMPD1 SOX3 SPR SRP54 STAR STAT1 STX11 STXBP2 TANGO2 TAP1 TAP2 TAPBP TAT TBL1X TCN2 TFRC TG TH THRA TJP2 TPK1 TPO TPP1 TRH TRHR TRPM6 TSHB TSHR TTPA TUBB1 UGT1A1 UNC13D UNG USP53 VDR VKORC1 VPS45 WAS WIPF1 XIAP ZAP70

Metodologia: NGS

Cód: 59 - Hiperplasia Adrenal Congênita CYP21A2 combo

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Tempo de conclusão (em semanas): 6

Metodologia: Ssequenciamento por Sanger e MLPA

Cód: 60 - Hiperplasia Adrenal Congênita CYP21A2 - análise de deleção/duplicação

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Tempo de conclusão (em semanas): 5

Metodologia: MLPA

Cód: 61 - Hiperplasia Adrenal Congênita CYP21A2 - análise do gene

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Tempo de conclusão (em semanas): 6

Metodologia: Sequenciamento por Sanger

Cód: 64 - Hiperplasia Adrenal Congênita devido à Deficiência da 3-beta-hidroxiesteroide desidrogenase 2

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Tempo de conclusão (em semanas): 7

Metodologia: NGS

Cód: 67 - Painel de Hipopituitarismo Congênito

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Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: GLI2, GLI3, HESX1, LHX3, LHX4, OTX2, POU1F1, PROP1, SOX3

Metodologia: NGS

Cód: 82 - Painel de Diabetes Monogênico (MODY) & Diabetes Neonatal

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Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: ABCC8, AKT2, APPL1, BLK, CEL, CISD2, EIF2AK3, FOXP3, GCK, GLIS3, GLUD1, HADH, HNF1A, HNF1B, HNF4A, IER3IP1, INS, INSR, KCNJ11, KLF11, MNX1, NEUROD1, NKX2-2, NKX6-1, PAX4, PDX1, PTF1A, RFX6, SLC2A2, WFS1, ZFP57

Metodologia: NGS

Cód: 91 - Painel de Surdez

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Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: ACTB, ACTG1, ADCY1, ADGRV1, AIFM1, ATP6V1B1, BCS1L, BDP1, BSND, BTD, CABP2, CACNA1D, CCDC5, CD164, CDC14A, CDH23, CEACAM16, CIB2, CISD2, CLDN14, CLIC5, CLPP, CLRN1, COCH, COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6, COL9A1, COL9A2, COL9A3, CRYM, DCDC2, DFNA5, DFNB31, DFNB59, DIABLO, DIAPH1, DIAPH3, DMXL2, DNMT1, DSPP, EDN3, EDNRB, ELMOD3, EPS8, EPS8L2, ESPN, ESRRB, EYA1, EYA4, FAM189A2, FAM65B, FGF3, FOXI1, GATA3, GIPC3, GJB1, GJB2, GJB3, GJB4, GJB6, GPSM2, GRHL2, GRXCR1, GRXCR2, HARS, HARS2, HGF, HOMER2, HSD17B4, ILDR1, JAG1, KARS, KCNE1, KCNJ1, KCNQ1, KCNQ4, LARS2, LHFPL5, LHX3, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MCM2, MET, MIR96, MITF, MSRB3, MYH14, MYH9, MYO15A, MYO1A, MYO1C, MYO1F, MYO3A, MYO6, MYO7A, NARS2, NF2, OSBPL2, OTOA, OTOF, OTOG, OTOGL, P2RX2, PAX3, PCDH15, PDZD7, PEX7, PHYH, PNPT1, POU3F4, POU4F3, PRPS1, PTPRQ, RDX, S1PR2, SERPINB6, SIX5, SLC17A8, SLC22A4, SLC26A4, SLC26A5, SLITRK6, SMPX, SNAI2, SOX1, SOX2, STRC, SYNE4, TBC1D24, TECTA, TIMM8A, TJP2, TMC1, TMEM132E, TMIE, TMPRSS3, TMPRSS5, TNC, TPRN, TRIOBP, TSPEAR, USH1C, USH1G, USH2A, WBP2, WFS1

Metodologia: NGS

Cód: 104 - Painel de Fibrose Hepática Congênita

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Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: AHI1, ANKS6, ARL13B, ARL6, B9D1, B9D2, BBS1, BBS1, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, C5orf42, CC2D2A, CEP164, CEP29, CEP41, EVC, EVC2, GLIS2, IFT122, IFT8, INPP5E, INVS, IQCB1, KIF7, MKKS, MKS1, NEK8, NPHP1, NPHP3, NPHP4, OFD1, PKD1, PKD2, PKHD1, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TRIM32, TTC21B, TTC8, WDR19, ZNF423

Metodologia: NGS

Cód: S105 – Cariótipo com Banda G em Sangue Periférico

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Tempo de conclusão (em semanas): 5

Pesquisa: Analisa a quantidade e a estrutura de todos os cromossomos humanos em sangue periférico.

Metodologia: Banda G (GTG) com resolução 400-550

Cód: 139 - Painel de Afibrinogenemia Congênita

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Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais: FGA, FGB, FGG

Metodologia: NGS

Cód: 142 - Trombocitopenia Amegacariocítica Congênita (MPL)

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Tempo de conclusão (em semanas): 7

Metodologia: NGS

Cód: 145 - Painel de Trombocitopenia Amegacariocítica Congênita

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Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: C15orf41, CDAN1, COX4I2, GATA1, KIF23, KLF1, SEC23B

Metodologia: NGS

Cód: 148 - Painel de Anemia de Diamond Blackfan

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Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: GATA1, RPL11, RPL15, RPL26, RPL27, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS19, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RPS7, TSR2

Metodologia: NGS

Cód: 151 - Painel de Disceratose Congênita

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Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: ACD, CTC1, DKC1, NHP2, NOP10, PARN, RTEL1, TERT, TINF2, WRAP53

Metodologia: NGS

Cód: 152 - Fator V Leiden (F5) - análise de mutação (exon 10)

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Tempo de conclusão (em semanas): 3

Metodologia: Sequenciamento por Sanger

Cód: 155 - Deficiência Factor VII (F7)

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Tempo de conclusão (em semanas): 7

Metodologia: NGS

Cód: 160 - Anemia de Fanconi - complemento grupo A (FANCA)

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Tempo de conclusão (em semanas): 5

Metodologia: MLPA

Cód: 196 - Anemia Falciforme (HBB) - análise do gene (exon 1)

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Tempo de conclusão (em semanas): 3

Metodologia: Sequenciamento por Sanger

Cód: 202 - Doença de Von Willebrand (VWF)

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Tempo de conclusão (em semanas): 7

Metodologia: NGS

Cód: 268 - Painel de Neutropenia Congênita

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Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: CLPB, CSF3R, ELANE, G6PC3, GATA1, GFI1, HAX1, JAGN1, USB1, VPS45, WAS

Metodologia: NGS

Cód: 286 - Painel de Imunodeficiência Primária

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Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: ACP5, ACTB, ADA, AGA, AICDA, AIRE, AK2, ALG13, AP3B1, AP4E1, APOL1, ATM, B2M, BLM, BLNK, BLOC1S3, BLOC1S6, BTK, C1QA, C1QB, C1QC, C1R, C1S, C2, C3, C4A, C4B, C5, C6, C7, C8A, C8B, C9, CARD11, CARD9, CASP1, CASP8, CD19, CD247, CD27, CD3D, CD3E, CD3G, CD4, CD4LG, CD46, CD55, CD59, CD79A, CD79B, CD81, CD8A, CEBPE, CFB, CFD, CFH, CFHR1, CFHR3, CFHR5, CFI, CFP, CHD7, CIITA, CLEC7A, COLEC11, CORO1A, CR2, CREBBP, CSF2RA, CSF3R, CTSC, CXCR4, CYBA, CYBB, DCLRE1C, DHFR, DKC1, DNMT3B, DOCK8, DTNBP1, ELANE, EPG5, ERCC2, ERCC3, F12, FADD, FAS, FASLG, FCGR1A, FCGR3A, FCN3, FERMT3, FOXN1, FOXP3, G6PC, G6PC3, G6PD, GATA2, GFI1, GJC2, GTF2H5, HAX1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, ICOS, IFNGR1, IFNGR2, IGHG2, IGHM, IGKC, IGLL1, IKZF1, IL1, IL1RA, IL1RB, IL12B, IL12RB1, IL17F, IL17RA, IL1RN, IL2, IL21, IL21R, IL2RA, IL2RG, IL36RN, IL7R, INSR, IRAK4, IRF8, ITCH, ITGB2, ITK, JAK2, JAK3, KMT2D, KRAS, LAMTOR2, LCK, LIG1, LIG4, LPIN2, LRBA, LRRC8A, LYST, MAGT1, MALT1, MAN2B1, MANBA, MASP1, MASP2, MBL2, MC2R, MCM4, MEFV, MLPH, MPO, MRE11A, MS4A1, MSH6, MTHFD1, MVK, MYD88, MYO5A, NBN, NCF1, NCF2, NCF4, NCSTN, NFKB1, NFKB2, NFKBIA, NHEJ1, NHP2, NKX2-5, NLRP12, NLRP3, NOD2, NOP1, NRAS, ORAI1, PCCA, PCCB, PEPD, PGM3, PIGA, PIK3CD, PIK3R1, PLCG2, PLG, PMM2, PMS2, PNP, PRF1, PRKCD, PRKDC, PRPS1, PSENEN, PSMB8, PSTPIP1, PTPN11, PTPRC, PTRF, RAB27A, RAC2, RAG1, RAG2, RASGRP2, RBCK1, RECQL4, RFX5, RFXANK, RFXAP, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNF168, RORC, RPSA, RTEL1, SAMHD1, SBDS, SERAC1, SERPING1, SH2D1A, SKIV2L, SLC35A1, SLC35C1, SLC37A4, SLC39A4, SLC46A1, SMARCAL1, SP11, SPINK5, STAT1, STAT2, STAT3, STAT4, STAT5B, STIM1, STK4, STX11, STXBP2, TAP1, TAP2, TAPBP, TAZ, TBX1, TCIRG1, TCN2, TERT, TFRC, THBD, TICAM1, TINF2, TLR3, TMC6, TMC8, TNFRSF11A, TNFRSF13B, TNFRSF13C, TNFRSF1A, TNFRSF4, TRAC, TRAF3, TREX1, TTC37, TYK2, UNC119, UNC13D, UNC93B1, UNG, USB1, VPS13B, VPS45, WAS, WIPF1, WRAP53, XIAP, ZAP7, ZBTB24

Metodologia: NGS

Cód: 289 - Painel de Imunodeficiência Combinada Grave

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Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: ADA, AK2, CD3D, CD3E, CIITA, DCLRE1C, IL2, IL21R, IL2RG, IL7R, JAK3, NHEJ1, PNP, PTPRC, RAG1, RAG2, RFX5, RFXANK, RFXAP, TAP1, TAPBP

Metodologia: NGS

Cód: 332 - Encefalopatia Glicínica (GLDC) - análise de deleção / duplicação

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Tempo de conclusão (em semanas): 5

Metodologia: MLPA

Cód: 335 - Painel de Encefalopatia Glicínica

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Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: AMT, GCSH, GLDC

Metodologia: NGS

Cód: 338 - Painel de Glicogenoses

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Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: AGL, ALDOA, ENO3, G6PC, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, GYS2, LAMP2, LDHA, PFKM, PGAM2, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PRKAG2, PYGL, PYGM, SLC2A2, SLC37A4

Metodologia: NGS

Cód: 341 - Painel de Defeitos Congênitos de Glicosilação (CDG)

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Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG14, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, ATP6VA2, B3GLCT, B3GAT3, B4GALT1, B4GALT7, CAD, CCDC115, CHST14, CHST3, CHST6, CHSY1, COG1, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, DDOST, DHDDS, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPM3, EXT1, EXT2, FKRP, FKTN, GALNT3, GFPT1, GNE, LARGE, LFNG, MAN1B1, MGAT2, MOGS, MPDU1, MPI, NGLY1, PGM1, PIGA, PIGL, PIGM, PIGO, PIGV, PMM2, POMGNT1, POMT1, POMT2, RFT1, SEC23B, SLC35A1, SLC35A2, SLC35C1, SLC35D1, SRD5A3, SSR4, ST3GAL3, ST3GAL5, STT3A, STT3B, TMEM165, TUSC3

Metodologia: NGS

Cód: 344 - GM1 Gangliosidose/Mucopolissacaridose tipo IVB (GLB1)

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Tempo de conclusão (em semanas): 7

Metodologia: NGS

Cód: 347 - Intolerância Hereditária à Frutose (ALDOB)

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Tempo de conclusão (em semanas): 7

Metodologia: NGS

Cód: 350 - Painel de Homocistinúria

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Tempo de conclusão (em semanas): 7

Genes: ABCD4, CBS, HCFC1, LMBRD1, MMACHC, MMADHC, MTHFR, MTR, MTRR

Metodologia: NGS

Cód: 353 - Hiperargininemia (ARG1)

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Tempo de conclusão (em semanas): 7

Metodologia: NGS

Cód: 356 - Painel de Síndrome de Leigh e Encefalopatia mitocondrial

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Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: (Extensa lista com mais de 200 genes incluindo AARS, ACAD9, ATP5A1, COX15, NDUFA1, SURF1 e outros conforme o texto original enviado).

Metodologia: NGS

Cód: 362 - Painel de Doença do Xarope de Bordo

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Tempo de conclusão (em semanas): 7

Genes: BCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD, PPM1K

Metodologia: NGS

Cód: 372 - Painel de Acidemia Metilmalônica

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Tempo de conclusão (em semanas): 7

Genes: ABCD4, ACSF3, CD32, HCFC1, LMBRD1, MCEE, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MUT, SUCLA2, SUCLG1

Metodologia: NGS

Cód: 375 - Painel de Mucopolissacaridose

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Tempo de conclusão (em semanas): 7

Genes: ARSB, GALNS, GLB1, GNS, GUSB, HGSNAT, HYAL1, IDS, IDUA, NAGLU, SGSH, SUMF1

Metodologia: NGS

Cód: 376 - Doença de Niemann Pick (NPC1, NPC2, SMPD1)

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Tempo de conclusão (em semanas): 5

Metodologia: MLPA

Cód: 379 - Painel da Doença de Niemann-Pick

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Tempo de conclusão (em semanas): 7

Genes: NPC1, NPC2, SMPD1

Metodologia: NGS

Cód: 382 - Painel de Acidemias Orgânicas

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Tempo de conclusão (em semanas): 7

Genes: ABCD4, ACAT1, ACAT2, ACSF3, ALDH5A1, ASL, ASPA, AUH, BCKDHA, BCKDHB, BTD, CblC, CD32, CLPB, D2HGDH, DBT, DHTKD1, DLD, DLST, DNAJC19, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, FH, GCDH, GLYCTK, HCFC1, HLCS, HMGCL, HMGCS2, HSD17B1, IDH2, IVD, L2HGDH, LMBRD1, MCCC1, MCCC2, MCEE, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MUT, MVK, OGDH, OPA3, OXCT1, PCCA, PCCB, SERAC1, SLC25A1, SUCLA2, SUCLG1, SUGCT, TAZ, UMPS

Metodologia: NGS

Cód: 383 - Deficiência de Ornitina Transcarbamilase (OTC)

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Tempo de conclusão (em semanas): 5

Metodologia: MLPA

Cód: 386 - Painel de Doenças Peroxissomais

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Tempo de conclusão (em semanas): 7

Genes: ABCD1, ACOX1, AMACR, HSD17B4, PEX1, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHYH

Metodologia: NGS

Cód: 389 - Fenilcetonúria (PAH)

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Tempo de conclusão (em semanas): 7

Gene: PAH | Metodologia: NGS

Cód: 390 - Doença de Pompe (GAA) - deleção / duplicação

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Tempo de conclusão (em semanas): 7

Metodologia: MLPA

Cód: 393 - Doença de Pompe (GAA) - análise do gene

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Tempo de conclusão (em semanas): 7

Metodologia: NGS

Cód: 394 - Acidemia Propriônica (PCCA)

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Tempo de conclusão (em semanas): 5

Metodologia: MLPA

Cód: 400 - Painel dos Defeitos do Ciclo da Ureia

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Tempo de conclusão (em semanas): 7

Genes: ARG1, ASL, ASS1, CPS1, NAGS, OTC, SLC25A13, SLC25A15

Metodologia: NGS

Cód: 407 - Síndrome Hemolítica Urêmica - análise de deleção / duplicação

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Tempo de conclusão (em semanas): 5

Obs: Fornecer histórico clínico detalhado com relatório da biopsia renal.

Metodologia: MLPA

Cód: 430 - Painel da Síndrome Brown Vialetto–Van Laere

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Tempo de conclusão (em semanas): 7

Genes: SLC52A2 & SLC52A3 | Metodologia: NGS

Cód: 442 - Sequenciamento do gene MECP2

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Tempo de conclusão (em semanas): 6

Metodologia: NGS

Cód: 445 - Painel de Microcefalia

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Tempo de conclusão (em semanas): 7

Genes: ANKLE2, ARFGEF2, ASPM, ASXL3, ATR, ATRX, CASC5, CASK, CDC6, CDK5RAP2, CDK6, CDKL5, CDT1, CENPE, CENPJ, CEP135, CEP152, CEP63, CIT, CRIPT, DIAPH1, DYRK1A, FOXG1, IER3IP1, KATNB1, KIF11, LIG4, MCPH1, MECP2, MED17, MFSD2A, MSMO1, NBN, NDE1, NHEJ1, NIN, ORC1, ORC4, ORC6, PCNT, PHC1, PLK4, PNKP, PPP1R15B, QARS, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAD5, RBBP8, RTTN, SASS6, SLC25A19, SLC2A1, SLC9A6, STAMBP, STIL, TBC1D2, TCF4, TRAPPC9, TRMT1A, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TUBGCP4, TUBGCP6, UBE3A, WDFY3, WDR62, XRCC4, ZEB2, ZNF335

Metodologia: NGS

Cód: 448 - Painel de Defeitos de Migração Neuronal

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Tempo de conclusão (em semanas): 7

Genes: ACTB, ACTG1, ADGRG1, AKT3, ARFGEF2, ARX, B3GALNT2, B4GAT1, CCND2, CDK5, COL4A1, COL4A2, DCX, DEPDC5, DYNC1H1, EMX2, ERMARD, FAT4, FIG4, FKRP, FKTN, FLNA, GMPPB, ISPD, KATNB1, KIAA1279, KIF2A, KIF5C, L1CAM, LAMB1, LARGE, MCPH1, NDE1, NEDD4L, OCLN, PAFAH1B1, PI4KA, PIK3CA, PIK3R2, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, RELN, RTTN, SHH, SIX3, SRPX2, TMEM5, TUBA1A, TUBA8, TUBB, TUBB2A, TUBB2B, TUBB3, TUBG1, WDR62

Metodologia: NGS

Cód: 452 - Síndrome de Rett (MECP2) - análise de deleção duplicação

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Tempo de conclusão (em semanas): 7

Metodologia: MLPA

Cód: 455 - Painel de Síndrome de Rett

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Tempo de conclusão (em semanas): 7

Genes: CDKL5, FOXG1, MECP2, MEF2C

Metodologia: NGS

Cód: 461 - Painel de Epilepsia Benigna Infantil

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Tempo de conclusão (em semanas): 7

Genes: KCNQ2, KCNQ3, PRRT2, SCN2A, SCN8A

Metodologia: NGS

Cód: 466 - Encefalopatia Epiléptica Infantil Precoce- 4 (STXBP1)

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Tempo de conclusão (em semanas): 7

Metodologia: MLPA

Cód: 469 - Painel de Encefalopatia Epiléptica

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Tempo de conclusão (em semanas): 7

Genes: AARS, ABAT, ABCC8, ALDH7A1, ALG13, AMT, AP3B2, ARHGEF9, ARV1, ARX, ATP13A2, ATP7A, CACNA1A, CACNA1H, CACNB4, CAD, CDKL5, CHD2, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CLCN2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLTC, CTSD, CTSF, D2HGDH, DENND5A, DHDDS, DNAJC5, DNM1, DOCK7, EEF1A2, FGF12, FOXG1, FRRS1L, GABBR2, GABRA1, GABRB2, GABRB3, GABRD, GABRG2, GAMT, GLDC, GNAO1, GRIN2B, GRIN2D, GRN, GUF1, HCN1, HNRNPU, HSD17B4, IDH2, ITPA, KCNA2, KCNB1, KCNJ11, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, KCTD7, MBD5, MDH2, MECP2, MFSD8, NECAP1, NTRK2, NUS1, PC, PCDH19, PEX1, PEX12, PEX26, PEX6, PIGA, PLCB1, PNKP, PNPO, PPT1, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SCN9A, SIK1, SLC12A5, SLC13A5, SLC1A2, SLC25A22, SLC2A1, SLC35A2, SNAP25, SPTAN1, ST3GAL3, STXBP1, SUOX, SYNJ1, SZT2, TBC1D24, TCF4, TPP1, TSC1, TSC2, UBA5, UBE3A, WWOX, ZEB2

Metodologia: NGS

Cód: 472 - Painel de Epilepsia e Deficiência Intelectual Feminino Familiar

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Tempo de conclusão (em semanas): 7

Genes: ALDH7A1, ARX, ATRX, CASK, CDKL5, CUL4B, FOLR1, GRIA3, HSD17B1, IQSEC2, KCNQ2, KCNQ3, KDM5C, MECP2, MED12, MEF2C, OPHN1, PCDH19, PGK1, PHF6, PNPO, POLG, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SLC2A1, SLC9A6, SPTAN1, STXBP1, UBE2A

Metodologia: NGS

Cód: 475 - Painel de Epilepsia Mioclônica Progressiva

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Tempo de conclusão (em semanas): 7

Genes: ADRA2B, ASAH1, ATP13A2, CERS1, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CSTB, CTSD, CTSF, DNAJC5, EPM2A, FOLR1, GOSR2, GRN, KCNC1, KCTD7, LMNB2, MFSD8, NEU1, NHLRC1, PPT1, PRDM8, PRICKLE1, PRICKLE2, SCARB2, TPP1

Metodologia: NGS

Cód: 572 - Painel de Lipofuscinose Ceroide Neuronal

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Tempo de conclusão (em semanas): 7

Genes: ATP13A2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, CTSF, DNAJC5, GRN, KCTD7, MFSD8, PPT1, TPP1

Metodologia: NGS

Cód: 605 - Painel de Distrofias Musculares e Miopatias Congênitas

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Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: (Extensa lista incluindo ACTA1, ANO5, DMD, FKRP, LMNA, MYH7, TTN e outros conforme seu texto).

Metodologia: NGS

Cód: 615 - Atrofia Muscular Espinhal (SMN1)

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Tempo de conclusão (em semanas): 6

Metodologia: Sequenciamento por Sanger

Cód: 616 - Atrofia Muscular Espinhal (SMN1/SMN2) - deleção / duplicação

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Tempo de conclusão (em semanas): 5

Metodologia: MLPA

Cód: 769 - Painel de catarata congênita

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Tempo de conclusão (em semanas): 7

Genes: AGK, BFSP1, BFSP2, CHMP4B, CRYAA, CRYAB, CRYBA1, CRYBA2, CRYBA4, CRYBB1, CRYBB2, CRYBB3, CRYGB, CRYGC, CRYGD, CRYGS, CTDP1, EPHA2, FAM126A, FOXE3, FTL, FYCO1, GALK1, GCNT2, GFER, GJA3, GJA8, HSF4, LEMD2, LIM2, LSS, MAF, MIP, MSMO1, NHS, P3H2, PITX3, RDH11, SLC16A12, SLC33A1, TDRD7, UNC45B, VIM, WFS1

Metodologia: NGS

Cód: 772 - Painel para Cegueira Noturna Estática Congênita

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Tempo de conclusão (em semanas): 7

Genes: CACNA1F, GNAT1, GNB3, GPR179, GRK1, GRM6, LRIT3, NYX, PDE6B, RDH5, RHO, RPE65, SAG, SLC24A1, TRPM1

Metodologia: NGS

Cód: 778 - Painel de Amaurose Congênita de Leber

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Tempo de conclusão (em semanas): 7

Genes: AIPL1, CEP29, CRB1, CRX, GDF6, GUCY2D, IMPDH1, IQCB1, KCNJ13, LCA5, LRAT, NMNAT1, PRPH2, RD3, RDH12, ROM1, RPE65, RPGRIP1, SPATA7, TULP1

Metodologia: NGS

Cód: 867 - Painel para Craniossinostose

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Tempo de conclusão (em semanas): 7

Genes: ALX4, CD96, CYP26B1, ERF, FGFR1, FGFR2, FGFR3, IL11RA, MEGF8, MSX2, P4HB, RAB23, RECQL4, SEC24D, SKI, SMAD3, SMAD6, TCF12, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TWIST1, ZIC1

Metodologia: NGS

Cód: 871 - Fibrose Cística (CFTR) - análise do gene

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Tempo de conclusão (em semanas): 7

Metodologia: NGS

Cód: 886 - Painel para Hidropsia Não-Imune

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Tempo de conclusão (em semanas): 7

Genes: ALG1 , ASAH1 , CANT1 , DHCR7, FOXC2, GALNS, GBA, GBE1, GLA, GLB1, GM2A, GNPTAB, GUSB, IDUA, LBR, LIPA, NEU1, NPC1, NPC2, PEX1, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PMM2, PSAP, SLC17A5, SMPD1, SUMF1, UROS

Metodologia: NGS

Cód: 905 - Painel para Disfunção do Metabolismo do Surfactante Pulmonar

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Tempo de conclusão (em semanas): 7

Genes: ABCA3, CSF2RA, CSF2RB, SFTPB, SFTPC

Metodologia: NGS

Cód: 945 - Combinado - Microarray Cromossômico (750K) e Exoma Clínico

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Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: Realizado dois testes em paralelo Exoma Clínico (análise de 6.163 genes de relevância clínica) e SNP array (análise de 200.000 SNPs e 550.000 marcadores não polimórficos exclusivos com detecção de perda de heterozigosidade- LOH)

Metodologia: Microarray + NGS

Cód: 957 - Microarray Cromossômico (750K)

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Tempo de conclusão (em semanas): 2

750.000 CNV/200000 sondas genotipáveis. Indicações: 1) Atraso do Desenvolvimento 2) Deficiência Intelectual 3) TEA 4) Anomalias Congênitas.

Metodologia: Microarray

Cód: 958 - Microarray cromossômico HD (High Definition)

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Tempo de conclusão (em semanas): 5

HD Array inclui análise de 2,67 milhões de marcadores. Indicações similares ao 957.

Metodologia: Microarray

Cód: 959 - Microarray cromossômico - Affymetrix Cytoscan Optima

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Tempo de conclusão (em semanas): 5

Sondas de 18.018 CNV e marcadores de 148.450 SNP. Resolução mínima de 1 MB por perda e 2 MB por ganho.

Metodologia: Microarray

Cód: 963 - Exoma Clínico – 6.163 genes analisados

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Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: Análise de 6.163 genes de relevância clínica

Metodologia: NGS

Cód: 965 - ExomMit - Exoma Clínico e genoma mitocondrial

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Tempo de conclusão (em semanas): 7

Pesquisa: A amostra será processada para o exoma clínico e o sequenciamento do genoma mitocondrial simultaneamente.

Metodologia: NGS

Cód: 979 - TRIO - Sequenciamento do Exoma Completo

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Tempo de conclusão (em semanas): 9

Análise de ~24 mil genes dos pais e probando.

Metodologia: NGS

Cód: 982 - TRIO - Sequenciamento do Exoma Clínico

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Tempo de conclusão (em semanas): 9

Análise de 6.163 genes dos pais e probando.

Metodologia: NGS

Cód: 985 - Sequenciamento do Exoma Completo

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Tempo de conclusão (em semanas): 9

Análise de aproximadamente 24 mil genes do genoma humano.

Metodologia: NGS

Cód: 986 - Sequenciamento do Genoma Completo (média 10x)

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Tempo de conclusão (em semanas): 12

O detalhamento clínico e a história familiar é obrigatório.

Metodologia: NGS

Cód: 988 - Sequenciamento do Genoma Completo (média 30x)

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Tempo de conclusão (em semanas): 12

Análise de todas as regiões codificadas (exons) e não codificadas (introns).

Metodologia: NGS

Cód: 990 - Sequenciamento completo do Genoma Mitocondrial

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Tempo de conclusão (em semanas): 5

Genes: ATP6, ATP8, COX1, COX2, COX3, CYTB, ND1, ND2, ND3, ND4, ND4L, ND5, ND6, RNR1, RNR2, TRNA, TRNC, TRND, TRNE, TRNF, TRNG, TRNH, TRNI, TRNK, TRNL1, TRNL2, TRNM, TRNN, TRNP, TRNQ, TRNR, TRNS1, TRNS2, TRNT, TRNV, TRNW, TRNY

Metodologia: NGS

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