Neurologia – Singular I Medicina de Precisão

O catálogo mais completo de exames da região.

Encontre o exame que você precisa.

Utilize o campo abaixo para buscar em nossa lista completa de procedimentos e diagnósticos.

Cód: T001 - Estudo Molecular para X-frágil

▼

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Lista de Genes: FMR1

Metodologia: PCR seguido por Análise de Fragmento

Cód: N001 - Teste de Triagem Genética Neonatal

▼

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Lista de Genes: ABCB11 ABCB4 ABCC8 ABCD1 ABCD4 ACADM ACADVL ACAT1 ADA ADAMTS13 AGL AICDA AK2 AKR1D1 ALDH7A1 ALDOB ALPL AMACR AQP2 ARG1 ARSA ARSB ASL ASS1 ATP6V0A4 ATP6V1B1 ATP7A ATP7B ATP8B1 AVPR2 BAAT BCKDHA BCKDHB BCKDK BCL10 BLNK BSND BTD BTK CAD CARD11 CASR CBS CD247 CD320 CD3D CD3E CD3G CD40 CD40LG CD79A CD79B CFTR CIITA CLCNKA CLCNKB CLDN16 CLDN19 CNNM2 CORO1A CPS1 CPT1A CPT2 CTNS CTPS1 CYBA CYBB CYP11B1 CYP11B2 CYP17A1 CYP21A2 CYP27A1 CYP27B1 CYP2R1 CYP7A1 CYP7B1 DBT DCLRE1C DGAT1 DLD DNAJC12 DOCK2 DUOX2 DUOXA2 ELANE ETFA ETFB ETFDH ETHE1 F8 F9 FAH FBP1 FGA FOLR1 FOXE1 FOXN1 FOXP3 G6PC G6PC3 G6PD GALE GALK1 GALNS GALT GAMT GATA2 GATM GBA GBE1 GCDH GCH1 GCK GFI1 GGCX GJB2 GJB6 GLIS3 GLUD1 GUSB GYS2 HADH HADHA HADHB HAX1 HBB HESX1 HLCS HMGCL HMGCS2 HPD HSD3B2 HSD3B7 IDS IDUA IFNGR1 IFNGR2 IGLL1 IGSF1 IKBKB IL12B IL12RB1 IL2RA IL2RG IL7R INS INSR IRF8 IVD IYD JAGN1 JAK3 KCNJ1 KCNJ11 LAT LCK LCT LHX3 LHX4 LIPA LMBRD1 LRRC8A MAGT1 MALT1 MC2R MMAA MMAB MMACHC MMADHC MOCS1 MPI MPL MPO MTHFR MTR MTRR MTTP MUT MYD88 NAGLU NAGS NCF2 NCF4 NEUROG3 NHEJ1 NKX2-1 NKX2-5 NNT NR0B1 ORAI1 OTC OTX2 OXCT1 PAH PAX8 PCBD1 PCCA PCCB PGM1 PHEX PHGDH PHKA2 PHKB PLPBP PNP PNPO POU1F1 PRF1 PRKDC PROP1 PSAT1 PSPH PTPRC PTS PYGL QDPR RAC2 RAG1 RAG2 RB1 RFX5 RFXANK RFXAP RORC SBDS SGSH SH2D1A SI SLC12A1 SLC16A1 SLC19A2 SLC19A3 SLC22A5 SLC25A13 SLC25A15 SLC25A19 SLC25A20 SLC26A3 SLC26A4 SLC27A5 SLC2A1 SLC2A2 SLC37A4 SLC39A4 SLC46A1 SLC52A2 SLC52A3 SLC5A1 SLC5A5 SLC7A7 SLC7A9 SOX3 SPR STAR STAT1 STX11 STXBP2 TAP1 TAP2 TAPBP TAT TCN2 TFRC TG TH THRA THRB TJP2 TPK1 TPO TPP1 TRH TRHR TRPM6 TSHB TSHR TTPA UGT1A1 UNC13D UNG VDR WAS WIPF1 XIAP ZAP70

Metodologia: NGS

Cód: N002 - Painel de Erros Inatos do Metabolismo

▼

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Lista de Genes: (Lista completa de centenas de genes conforme enviado: ABCB11, ACADM, ADA, APOA5, CFTR, DMD, G6PC, NPC1, SMN1, WAS, ZAP70, entre outros).

Metodologia: NGS

Cód: NM01 – Teste Genético de Triagem Neonatal Completo

▼

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Lista de Genes pela Metodologia NGS: Mesma lista do N001

Lista de Genes pela Metodologia MLPA: SMN1 SMN2

Cód: 23 - Painel da síndrome de Ehler Danlos

▼

Tempo de conclusão (em semanas): 6

Lista de Genes/Instruções especiais: ADAMTS2, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, C1R, CHST14, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, DSE, FKBP14, FLNA, PLOD1, SLC39A13, TNXB, ZNF469

Metodologia: NGS

Cód: 24 - Síndrome de Ehlers-Danlos tipo VI (PLOD1) anáise de deleção/duplicação

▼

Tempo de conclusão (em semanas): 4

Metodologia: MLPA

Cód: S105 – Cariótipo com Banda G em Sangue Periférico

▼

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Pesquisa: Analisa a quantidade e a estrutura de todos os cromossomos humanos em sangue periférico.

Metodologia: Banda G (GTG) com resolução 400-550

Cód: 328 - Deficiência de GLUT1 (SLC2A1) - análise de deleção / duplicação

▼

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Metodologia: MLPA

Cód: 331 - Deficiência de GLUT1 (SLC2A1) - análise do gene

▼

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Metodologia: NGS

Cód: 332 - Encefalopatia Glicínica (GLDC) - análise de deleção / duplicação

▼

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Metodologia: MLPA

Cód: 335 - Painel de Encefalopatia Glicínica

▼

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais: AMT, GCSH, GLDC

Metodologia: NGS

Cód: 353 - Hiperargininemia (ARG1) - análise do gene

▼

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Metodologia: NGS

Cód: 356 - Painel de Síndrome de Leigh e Encefalopatia mitocondrial

▼

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: (Extensa lista com centenas de genes analisados via NGS, incluindo AARS, ACAD9, ATP5A1, COX15, NDUFA1, SURF1 e todos os demais presentes no texto original).

Metodologia: NGS

Cód: 390 - Doença de Pompe (GAA) - análise de deleção / duplicação

▼

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Metodologia: MLPA

Cód: 393 - Doença de Pompe (GAA) - análise do gene

▼

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Metodologia: NGS

Cód: 430 - Painel da Síndrome Brown Vialetto–Van Laere (Metabolismo da Riboflavina)

▼

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: SLC52A2 & SLC52A3

Metodologia: NGS

Cód: 433 - Painel de Doenças Neurológicas

▼

Tempo de conclusão (em semanas): 9

Lista de Genes: Painel com análise de 1.475 genes associados a doenças neurológicas

Metodologia: NGS

Cód: 434 - DCX e PAFAH1B1 - análise de deleção / duplicação

▼

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Lista de Genes: DCX e PAFAH1B1

Metodologia: MLPA

Cód: 437 - Painel de Enxaqueca Hemiplégica Familiar

▼

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: ATP1A2, CACNA1A, PRRT2, SCN1A

Metodologia: NGS

Cód: 441 - Painel de Lisencefalia

▼

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: ACTB, ACTG1, ADGRG1, ARX, ATP6VA2, B3GALNT2, B4GAT1, CDK5, DCX, DYNC1H1, FKRP, FKTN, FTO, ISPD, KATNB1, KIAA1279, KIF2A, KIF5C, LAMA2, LAMB1, LAMC3, LARGE, NDE1, OCLN, PAFAH1B1, PHGDH, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RELN, RTTN, SNAP29, SRD5A3, TBC1D2, TMEM5, TMTC3, TUBA1A, TUBA8, TUBB, TUBB2A, TUBB2B, TUBB3, TUBB4A, TUBG1, VIPAS39, VLDLR, VPS33B, WDR62

Metodologia: NGS

Cód: 442 - Sequenciamento do gene MECP2

▼

Tempo de conclusão (em semanas): 6

Metodologia: NGS

Cód: 445 - Painel de Microcefalia

▼

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: ANKLE2, ARFGEF2, ASPM, ASXL3, ATR, ATRX, CASC5, CASK, CDC6, CDK5RAP2, CDK6, CDKL5, CDT1, CENPE, CENPJ, CEP135, CEP152, CEP63, CIT, CRIPT, DIAPH1, DYRK1A, FOXG1, IER3IP1, KATNB1, KIF11, LIG4, MCPH1, MECP2, MED17, MFSD2A, MSMO1, NBN, NDE1, NHEJ1, NIN, ORC1, ORC4, ORC6, PCNT, PHC1, PLK4, PNKP, PPP1R15B, QARS, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAD5, RBBP8, RTTN, SASS6, SLC25A19, SLC2A1, SLC9A6, STAMBP, STIL, TBC1D2, TCF4, TRAPPC9, TRMT1A, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TUBGCP4, TUBGCP6, UBE3A, WDFY3, WDR62, XRCC4, ZEB2, ZNF335

Metodologia: NGS

Cód: 448 - Painel de Defeitos de Migração Neuronal

▼

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: ACTB, ACTG1, ADGRG1, AKT3, ARFGEF2, ARX, B3GALNT2, B4GAT1, CCND2, CDK5, COL4A1, COL4A2, DCX, DEPDC5, DYNC1H1, EMX2, ERMARD, FAT4, FIG4, FKRP, FKTN, FLNA, GMPPB, ISPD, KATNB1, KIAA1279, KIF2A, KIF5C, L1CAM, LAMB1, LARGE, MCPH1, NDE1, NEDD4L, OCLN, PAFAH1B1, PI4KA, PIK3CA, PIK3R2, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, RELN, RTTN, SHH, SIX3, SRPX2, TMEM5, TUBA1A, TUBA8, TUBB, TUBB2A, TUBB2B, TUBB3, TUBG1, WDR62

Metodologia: NGS

Cód: 451 - Painel de Hipoplasia Pontocerebelar

▼

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: AMPD2, CASK, CHMP1A, CLP1, EXOSC3, EXOSC8, PCLO, RARS2, SEPSECS, TBC1D23, TOE1, TSEN15, TSEN2, TSEN34, TSEN54, VPS53, VRK1

Metodologia: NGS

Cód: 452 - Síndrome de Rett (MECP2) - análise de deleção duplicação

▼

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Metodologia: MLPA

Cód: 455 - Painel de Síndrome de Rett

▼

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: CDKL5, FOXG1, MECP2, MEF2C

Metodologia: NGS

Cód: 458 - Painel de Síndrome de Aicardi-Goutieres

▼

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: ADAR, IFIH1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, TREX1

Metodologia: NGS

Cód: 461 - Painel de Epilepsia Benigna Infantil

▼

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: KCNQ2, KCNQ3, PRRT2, SCN2A, SCN8A

Metodologia: NGS

Cód: 462 - Síndrome de Dravet syndrome (SCN1A) - anáise de deleção / duplicação

▼

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Metodologia: MLPA

Cód: 465 - Síndrome de Dravet (SCN1A) - análise de gene

▼

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Metodologia: NGS

Cód: 466 - Encefalopatia Epiléptica Infantil Precoce- 4 (STXBP1) - análise de deleção / duplicação

▼

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Metodologia: MLPA

Cód: 469 - Painel de Encefalopatia Epiléptica

▼

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: AARS, ABAT, ABCC8, ALDH7A1, ALG13, AMT, AP3B2, ARHGEF9, ARV1, ARX, ATP13A2, ATP7A, CACNA1A, CACNA1H, CACNB4, CAD, CDKL5, CHD2, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CLCN2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLTC, CTSD, CTSF, D2HGDH, DENND5A, DHDDS, DNAJC5, DNM1, DOCK7, EEF1A2, FGF12, FOXG1, FRRS1L, GABBR2, GABRA1, GABRB2, GABRB3, GABRD, GABRG2, GAMT, GLDC, GNAO1, GRIN2B, GRIN2D, GRN, GUF1, HCN1, HNRNPU, HSD17B4, IDH2, ITPA, KCNA2, KCNB1, KCNJ11, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, KCTD7, MBD5, MDH2, MECP2, MFSD8, NECAP1, NTRK2, NUS1, PC, PCDH19, PEX1, PEX1, PEX12, PEX26, PEX6, PIGA, PLCB1, PNKP, PNPO, PPT1, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SCN9A, SIK1, SLC12A5, SLC13A5, SLC1A2, SLC25A22, SLC2A1, SLC35A2, SNAP25, SPTAN1, ST3GAL3, STXBP1, SUOX, SYNJ1, SZT2, TBC1D24, TCF4, TPP1, TSC1, TSC2, UBA5, UBE3A, WWOX, ZEB2

Metodologia: NGS

Cód: 472 - Painel de Epilepsia e Deficiência Intelectual Feminino Familiar

▼

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: ALDH7A1, ARX, ATRX, CASK, CDKL5, CUL4B, FOLR1, GRIA3, HSD17B1, IQSEC2, KCNQ2, KCNQ3, KDM5C, MECP2, MED12, MEF2C, OPHN1, PCDH19, PGK1, PHF6, PNPO, POLG, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SLC2A1, SLC9A6, SPTAN1, STXBP1, UBE2A

Metodologia: NGS

Cód: 475 - Painel de Epilepsia Mioclônica Progressiva

▼

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: ADRA2B, ASAH1, ATP13A2, CERS1, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CSTB, CTSD, CTSF, DNAJC5, EPM2A, FOLR1, GOSR2, GRN, KCNC1, KCTD7, LMNB2, MFSD8, NEU1, NHLRC1, PPT1, PRDM8, PRICKLE1, PRICKLE2, SCARB2, TPP1

Metodologia: NGS

Cód: 478 - TBC1D24 - análise de gene

▼

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Metodologia: NGS

Cód: 479 - Ataxia-telangiectasia (ATM) - análise de deleção / duplicação

▼

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Metodologia: MLPA

Cód: 482 - Ataxia-telangiectasia (ATM) - análise do gene

▼

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Metodologia: NGS

Cód: 485 - Painel de Distonia

▼

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: ACTB, AFG3L2, ANO3, ARSA, ATM, ATP1A3, ATP6AP2, ATP7B, AUH, BCAP31, C19orf12, CACNA1A, CACNA1B, CACNA1G, CCDC88C, CIZ1, COASY, COL6A3, DDC, DNAJC13, DNAJC6, DRD2, EEF2, ELOVL4, ELOVL5, FBXO7, FGF14, FTL, GBA, GCDH, GCH1, GNAL, HEXA, HPCA, HTRA2, ITPR1, KCNC3, KCND3, KCNMA1, KCTD17, KMT2B, LRRK2, MAPT, MECP2, MR1, NKX2-1, NPC1, NPC2, PANK2, PARK2, PARK7, PDYN, PINK1, PLA2G6, PNKD, PPP2R2B, PRKAG2, PRKCG, PRKRA, PRRT2, SGCE, SLC2A1, SLC30A10, SLC6A3, SMPD1, SNCA, SPR, SPTBN2, SYNJ1, TAF1, TGM6, TH, THAP1, TIMM8A, TMEM240, TOR1A, TRPC3, TTBK2, TUBB4A, UCHL1, VPS13A, VPS35, WDR45

Metodologia: NGS

Cód: 488 - Painel de Parkinsonismo Juvenil de Início Precoce

▼

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: ATP13A2, DNAJC6, FBXO7, LRRK2, PARK2, PARK7, PINK1, PLA2G6, RAB39B, SLC6A3, SNCA, SYNJ1, VPS13C

Metodologia: NGS

Cód: 491 - Painel de Ataxia Episódica

▼

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: CACNA1A, CACNB4, KCNA1, SLC1A3

Metodologia: NGS

Cód: 494 - Painel de Paraplegia Espástica Hereditária

▼

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: ABCD1, ALDH18A1, ALS2, AMPD2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, ARL6IP1, ATL1, ATP13A2, B4GALNT1, BICD2, BSCL2, C12orf65, C19orf12, CAPN1, CCT5, CPT1C, CYP2U1, CYP7B1, DDHD1, DDHD2, ENTPD1, ERLIN1, ERLIN2, EXOSC3, FA2H, FARS2, FLRT1, GAD1, GBA, GBA2, GJC2, HSPD1, IBA57, KIAA196, KIDINS22, KIF1A, KIF1C, KIF5A, KLC2, L1CAM, LYST, MAG, NIPA1, NT5C2, PLP1, PNPLA6, REEP1, REEP2, RTN2, SACS, SLC16A2, SLC1A4, SLC2A1, SLC33A1, SPAST, SPG11, SPG2, SPG21, SPG7, TECPR2, TFG, USP8, VAMP1, VPS37A, ZFYVE26, ZFYVE27

Metodologia: NGS

Cód: 497 - Painel de Hiperekplexia

▼

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: ARHGEF9, GLRA1, GLRB, SLC6A5

Metodologia: NGS

Cód: 498 - Painel Genético para Autismo

▼

Tempo de conclusão (em semanas): 8

Lista de Genes: Análise de 480 genes associados ao autismo

Metodologia: NGS

Cód: 500 - Painel de Disorders de Neurotransmissores

▼

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: ABAT, ALDH5A1, ALDH7A1, AMT, ARHGEF9, ATP13A2, C19orf12, CACNA1A, CACNA1S, CACNB2, CACNB4, COASY, DBH, DDC, DNAJC6, FBXO7, FTL, GAD1, GCH1, GCSH, GLDC, GLRA1, GLRB, GPHN, KCNA1, LRRK2, MAOA, MAOB, PANK2, PARK2, PARK7, PCBD1, PHGDH, PINK1, PLA2G6, PNPO, PSAT1, PSPH, PTS, QDPR, RAB39B, SCN4A, SLC18A2, SLC1A3, SLC25A22, SLC6A3, SLC6A5, SNCA, SPR, SYNJ1, TH, VPS13C, WDR45

Metodologia: NGS

Cód: 501 - Ataxia Espinocerebelar 1 (ATXN1) - análise de expansão de repetição

▼

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Metodologia: Análise de Fragmento

Cód: 502 - Ataxia Espinocerebelar 10 (ATXN10) - análise de expansão de repetição

▼

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Metodologia: Análise de Fragmento

Cód: 503 - Ataxia Espinocerebelar 12 (PPP2R2B) - análise de expansão de repetição

▼

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Metodologia: Análise de Fragmento

Cód: 504 - Ataxia Espinocerebelar 2 (ATXN2) - análise de expansão de repetição

▼

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Metodologia: Análise de Fragmento

Cód: 505 - Ataxia Espinocerebelar 3 (ATXN3) - análise de expansão de repetição

▼

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Metodologia: Análise de Fragmento

Cód: 506 - Ataxia Espinocerebelar 6 (CACNA1A) - análise de expansão de repetição

▼

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Metodologia: Análise de Fragmento

Cód: 507 - Ataxia Espinocerebelar 7 (ATXN7) - análise de expansão de repetição

▼

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Metodologia: Análise de Fragmento

Cód: 509 - Ataxia Espinocerebelar por análise de expansão de repetição: SCA1, SCA2, SCA3, SCA12

▼

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Metodologia: Análise de Fragmento

Cód: 510 - Ataxia Espinocerebelar por análise de expansão de repetição: SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA10, SCA12

▼

Tempo de conclusão (em semanas): 6

Metodologia: Análise de Fragmento

Cód: 511 - Paraplegia Espástica Ligada-X 2 (PLP1) - análise de deleção / duplicação

▼

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Metodologia: MLPA

Cód: 514 - Neurofibromatose (NF1 e NF2) - análise dos genes

▼

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Metodologia: NGS

Cód: 515 - Neurofibromatose tipo 1 (NF1) - análise de deleção e duplicação

▼

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Metodologia: MLPA

Cód: 516 - Neurofibromatose tipo 2 (NF2) - análise de deleção / duplicação

▼

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Metodologia: MLPA

Cód: 519 - Neurofibromatose tipo 2 (NF2) - análise do gene

▼

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Metodologia: NGS

Cód: 522 - Esclerose Tuberosa (TSC1 e TSC2) - análise dos genes

▼

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: TSC1 TSC2

Metodologia: NGS

Cód: 523 - Esclerose Tuberosa (TSC1) - análise de deleção / duplicação

▼

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Lista de Genes: TSC1

Metodologia: MLPA

Cód: 524 - Esclerose Tuberosa (TSC2) - análise de deleção / duplicação

▼

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Lista de Genes: TSC2

Metodologia: MLPA

Cód: 527 - Painel da Síndrome 4H

▼

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: POLR3A, POLR3B

Metodologia: NGS

Cód: 530 - Adrenoleucodistrofia (ABCD1) - análise do gene

▼

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Metodologia: NGS

Cód: 533 - Doença de Alexander (GFAP) - análise do gene

▼

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Metodologia: NGS

Cód: 536 - Alcaptonuria (HGD) - análise do gene

▼

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Metodologia: NGS

Cód: 537 - Doença de Canavan (ASPA) - análise de deleção / duplicação

▼

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Metodologia: MLPA

Cód: 540 - Doença de Canavan (ASPA) - análise do gene

▼

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Metodologia: NGS

Cód: 541 - Megalencefalia Cística (MLC1) - análise de deleção / duplicação

▼

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Metodologia: MLPA

Cód: 544 - Megalencefalia Cística (MLC1) - análise do gene

▼

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Metodologia: NGS

Cód: 547 - Neuropatia Axonal Gigante -1 (GAN) - análise do gene

▼

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Metodologia: NGS

Cód: 550 - Painel de Hipomielinização

▼

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: AIMP1, BCAP31, C11ORF73, DARS, EGR2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, EXOSC8, FAM126A, GJC2, HSPD1, MLC1, MPZ, PLP1, POLR1C, POLR3A, POLR3B, PYCR2, RARS, SLC25A12, SLC33A1, SPTAN1, STXBP1, TBCD, TUBB4A, VPS11

Metodologia: NGS

Cód: 553 - Painel de Síndrome de Joubert

▼

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: AHI1, ARL13B, B9D1, C2CD3, C5orf42, CC2D2A, CEP14, CEP29, CEP41, CSPP1, DDX59, INPP5E, KIAA556, KIAA586, KIAA753, KIF7, LAMA1, MKS1, NPHP1, OFD1, PDE6D, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TTC21B, ZNF423

Metodologia: NGS

Cód: 554 - Doença de Krabbe (GALC) - análise de deleção / duplicação

▼

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Metodologia: MLPA

Cód: 557 - Doença de Krabbe (GALC) - análise do gene

▼

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Metodologia: NGS

Cód: 560 - Painel de Leucodistrofia

▼

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: (Extensa lista com centenas de genes conforme texto original: AARS, ABCD1, ASPA, GALC, GFAP, PLP1, POLR3A e todos os demais incluídos).

Metodologia: NGS

Cód: 563 - Painel de Leucodistrofia Metacromática

▼

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: ARSA, PSAP

Metodologia: NGS

Cód: 564 - MLC1, L2HGDH, D2HGDH, MLYCD - análise de deleção / duplicação

▼

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Metodologia: MLPA

Cód: 567 - Painel de Neurodegeneração com Acúmulo de Ferro Cerebral

▼

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: AP4M1, ATP13A2, COASY, C19orf12, CP, DCAF17, FA2H, FTL, PANK2, PLA2G6, WDR45

Metodologia: NGS

Cód: 568 - Neurodegeneração com Acúmulo de Ferro Cerebral 2B (PLA2G6) - análise de deleção / duplicação

▼

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Metodologia: MLPA

Cód: 569 - Lipofuscinose Ceroide Neuronal (CLN3, PPT1, TPP1) - análise de deleção / duplicação

▼

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Metodologia: MLPA

Cód: 572 - Painel de Lipofuscinose Ceroide Neuronal

▼

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: ATP13A2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, CTSF, DNAJC5, GRN, KCTD7, MFSD8, PPT1, TPP1

Metodologia: NGS

Cód: 573 - CADASIL (NOTCH3) - análise do gene

▼

Tempo de conclusão (em semanas): 6

Metodologia: NGS

Cód: 576 - CADASIL (NOTCH3) - análise de 2 exons do gene (2 e 3)

▼

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Metodologia: NGS

Cód: 577 - Neurodegeneração associado à Deficiência de Pantotenato kinase (PANK2) - análise de deleção / duplicação

▼

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Metodologia: MLPA

Cód: 578 - Doença de Tay-Sachs (HEXA) - análise de deleção / duplicação

▼

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Metodologia: MLPA

Cód: 581 - Doença de Tay-Sachs (HEXA) - análise do gene

▼

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Metodologia: NGS

Cód: 582 - Adrenoleucodistrofia ligada-X (ABCD1) - análise de deleção/duplicação

▼

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Metodologia: MLPA

Cód: 585 - Painel de Síndrome Miastênica Congênita e Artrogripose

▼

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: ADCY6, ADGRG6, AGRN, ALG14, ALG2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CHST14, CNTNAP1, COL13A1, COLQ, DNM2, DOK7, DPAGT1, ECEL1, ERBB3, FBN2, GFPT1, GLE1, LAMB2, LRP4, MUSK, MYBPC1, MYH3, MYH8, NALCN, PI4KA, PIEZO2, PIP5K1C, RAPSN, SCN4A, SLC18A3, SLC35A3, SNAP25, SYT2, TNNI2, TNNT3, TPM2, UBA1, VIPAS39, VPS33B, ZBTB42

Metodologia: NGS

Cód: 586 - Calpainopatia/LGMD2A (CAPN3) - análise de deleção / duplicação

▼

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Metodologia: MLPA

Cód: 587 - Charcot-Marie-Tooth 1A/HNPP (PMP22, COX10, TEKT3) - análise de deleção / duplicação

▼

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Metodologia: MLPA

Cód: 590 - Painel de Charcot-Marie-Tooth e neuropatias sensitivas

▼

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: AARS, AIFM1, ATL1, ATL3, CCT5, COX6A1, CTDP1, DHTKD1, DNAJB2, DNM2, DNMT1, DST, DYNC1H1, EGR2, FAM134B, FGD4, FIG4, GAN, GARS, GDAP1, GJB1, GNB4, HARS, HINT1, HK1, HOXD1, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2, INF2, JPH1, KARS, KIF1A, KIF1B, KIF5A, LITAF, LMNA, LRSAM1, MARS, MED25, MFN2, MME, MORC2, MPZ, MTMR2, NAGLU, NDRG1, NEFH, NEFL, NGF, NTRK1, PDK3, PLEKHG5, PMP22, PRDM12, PRPS1, PRX, RAB7A, SBF1, SBF2, SCN11A, SCN9A, SH3TC2, SLC12A6, SLC25A46, SOX1, SPG11, SPTLC1, SPTLC2, SURF1, TFG, TRIM2, TRPV4, VCP, WNK1, YARS

Metodologia: NGS

Cód: 591 - Charcot-Marie-Tooth tipo 4 (EGR2, GDAP1, NEFL, PRX) - análise de deleção / duplicação

▼

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Metodologia: MLPA

Cód: 592 - Charcot-Marie-Tooth tipo 4C (SH3TC2) - análise de deleção / duplicação

▼

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Instruções especiais: Este MLPA cobre parcialmente o gene SH3TC2

Metodologia: MLPA

Cód: 593 - Distrofia Muscular Congênita (LAMA2) - análise de deleção / duplicação

▼

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Metodologia: MLPA

Cód: 594 - Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) - análise de deleção / duplicação

▼

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Metodologia: MLPA

Cód: 597 - Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) - análise do gene

▼

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Metodologia: NGS

Cód: 598 - Disferlinopatia/LGMD2B (DYSF) - análise de deleção / duplicação

▼

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Metodologia: MLPA

Cód: 601 - Distrofia Muscular Congênita de Fukuyama (FKTN) - sequenciamento do gene

▼

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Instruções especiais: Não inclui expansões de repetição

Metodologia: NGS

Cód: 602 - Distrofia Muscular de Cinturas (SGCA, SGCB,SGCD, SGCG & FKRP) - análise de deleção / duplicação

▼

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Metodologia: MLPA

Cód: 605 - Painel de Distrofias Musculares e Miopatias Congênitas

▼

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: ACTA1, ANO5, B3GALNT2, B4GAT1, BAG3, BIN1, BVES, CAPN3, CAV3, CCDC78, CFL2, CHKB, CNTN1, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, CRYAB, DAG1, DES, DMD, DNAJB6, DNM2, DYSF, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, GMPPB, GNE, HNRNPA2B1, HNRNPDL, ISCU, ISPD, ITGA7, KBTBD13, KLHL4, KLHL41, LAMA2, LAMP2, LARGE, LDB3, LIMS2, LMNA, LMOD3, MEGF1, MTM1, MYF6, MYH2, MYH7, MYOT, NEB, PABPN1, PLEC, POGLUT1, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, RYR1, SEPN1, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SMCHD1, SPEG, SYNE1, SYNE2, TCAP, TMEM43, TMEM5, TNNT1, TNPO3, TOR1AIP1, TPM2, TPM3, TRAPPC11, TRIM32, TTN, VCP

Metodologia: NGS

Cód: 606 - Miopatia Miotônica Congênita (CLCN1) - análise de deleção / duplicação

▼

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Metodologia: MLPA

Cód: 609 - Painel de Miopatias Miotônicas Congênitas

▼

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: CLCN1, SCN4A

Metodologia: NGS

Cód: 610 - PMP22 - análise de deleção / duplicação

▼

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Metodologia: MLPA

Cód: 613 - PMP22 - análise do gene (Polineuropatia Inflamatória Desmielinizantes)

▼

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Metodologia: NGS

Cód: 614 - POMT1 - análise de deleção / duplicação

▼

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Metodologia: MLPA

Cód: 615 - Atrofia Muscular Espinhal (SMN1) - análise do gene

▼

Tempo de conclusão (em semanas): 6

Metodologia: Sequenciamento por Sanger

Cód: 616 - Atrofia Muscular Espinhal (SMN1/SMN2) - análise de deleção / duplicação

▼

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Metodologia: MLPA

Cód: 619 - Painel de Atrofia Muscular Espinhal (não inclui SMN1/SMN2)

▼

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: ASAH1, ASCC1, ATP7A, BICD2, BSCL2, CHCHD1, DNAJB2, DYNC1H1, FBXO38, GARS, HSPB8, IGHMBP2, LAS1L, PLEKHG5, SIGMAR1, SLC5A7, TRPV4, TRIP4, UBA1, VAPB

Metodologia: NGS

Cód: 898 - POLG - análise do gene

▼

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Metodologia: NGS

Cód: 945 - Combinado - Microarray Cromossômico (750K) e Exoma Clínico

▼

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: Realizado dois testes em paralelo Exoma Clínico (análise de 6.163 genes de relevância clínica) e SNP array (análise de 200.000 SNPs e 550.000 marcadores não polimórficos exclusivos com detecção de perda de heterozigosidade- LOH)

Metodologia: Microarray + NGS

Cód: 957 - Microarray Cromossômico (750K)

▼

Tempo de conclusão (em semanas): 2

"750.000 CNV/200000 sondas genotipáveis. O array contém 550.000 sondas não polimorficas únicas e aproximadamente 200.000 capazes de genotipar SNPs. Indicações primárias : 1) Atraso do Desenvolvimento Inexplicado 2) Deficiência Intelectual ou Retardo Mental 3) Transtornos do Espectro Autista (TEA) 4) Múltiplas Anomalias Congênitas "

Metodologia: Microarray

Cód: 958 - Microarray cromossômico HD (High Definition)

▼

Tempo de conclusão (em semanas): 5

"HD Array inclui análise de 2,67 milhões de marcadores do número de cópias (CN), incluindo 750.000 sondas de SNP bialélicos e 1,9 milhões de sondas não-polimórficas para uma cobertura compreensível de todo o gnoma. Indicações primárias: 1) Atraso do Desenvolvimento Inexplicado 2) Deficiência Intelectual ou Retardo Mental 3) Transtornos do Espectro Autista (TEA) 4) Múltiplas Anomalias Congênitas"

Metodologia: Microarray

Cód: 963 - Exoma Clínico – 6.163 genes analisados

▼

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: 6.163 genes

Metodologia: NGS

Cód: 965 - ExomMit - Exoma Clínico e o sequenciamento do genoma mitocondrial

▼

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Instruções especiais: A amostra será processada para o exoma clínico e o sequenciamento do genoma mitocondrial simultaneamente

Metodologia: NGS

Cód: 966 - NeuroMit - Painel de Neuologia e o sequenciamento do genoma mitocondrial

▼

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Instruções especiais: A amostra será processada para o exoma clínico e o sequenciamento do genoma mitocondrial simultaneamente

Metodologia: NGS

Cód: 967 - NeuroReflex - Painel de Neurologia com confirmação por sequencimento por Sanger

▼

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Instruções especiais: Para dois membros da família

Metodologia: NGS e Sanger

Cód: 971 - MLPA para DNA mitocondrial

▼

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Metodologia: MLPA

Cód: 979 - TRIO - Sequenciamento do Exoma Completo

▼

Tempo de conclusão (em semanas): 9

Lista de Genes: Análise de aproximadamente 24 mil genes do genoma humano dos pais e probando de acordo com o fenótipo descrito.

Metodologia: NGS

Cód: 982 - TRIO - Sequenciamento do Exoma Clínico

▼

Tempo de conclusão (em semanas): 9

Instruções especiais: Todas as 3 amostras deverão ser processadas para o exoma clínico , simultaneamente. O exoma clínico compreende 6.659 genes.

Metodologia: NGS

Cód: 985 - Sequenciamento do Exoma Completo

▼

Tempo de conclusão (em semanas): 9

Lista de Genes: Análise de aproximadamente 24 mil genes do genoma humano de acordo com o fenótipo descrito.

Metodologia: NGS

Cód: 986 - Sequenciamento do Genoma Completo (média 10x)

▼

Tempo de conclusão (em semanas): 12

Instruções especiais: O detalhamento clínico e a história familiar é obrigatório para realização deste teste

Metodologia: NGS

Cód: 988 - Sequenciamento do Genoma Completo (média 30x)

▼

Tempo de conclusão (em semanas): 12

Instruções especiais: O detalhamento clínico e a história familiar é obrigatório para realização deste teste

Metodologia: NGS

Cód: 990 - Sequenciamento completo do Genoma Mitocondrial

▼

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Instruções especiais: O detalhamento clínico e da história familiar é obrigatório para realização deste teste

Genes : ATP6, ATP8, COX1, COX2, COX3, CYTB, ND1, ND2, ND3, ND4, ND4L, ND5, ND6, RNR1, RNR2, TRNA, TRNC, TRND, TRNE, TRNF, TRNG, TRNH, TRNI, TRNK, TRNL1, TRNL2, TRNM, TRNN, TRNP, TRNQ, TRNR, TRNS1, TRNS2, TRNT, TRNV, TRNW, TRNY

Metodologia: NGS

Contatos

Links Úteis

Redes sociais