Cardiologia
Algumas doenças cardíacas são transmitidas através de gerações e podem se manifestar em qualquer idade ao longo da vida. Muitas destas condições podem ter intervenções clínicas precocemente minimizando o risco de insuficiência cardíaca ou até mesmo de morte súbita. A Singular Medicina de Precisão oferece exames para a investigação destas doenças
O catálogo mais completo de exames da região.
Utilize o campo abaixo para buscar em nossa lista completa de procedimentos e diagnósticos.
Cód: 3 - Painel de Canalopatias Cardíacas
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Metodologia: NGS
Cód: 8 - Predisposição para Cardiomiopatia – análise de deleção de 25pb no gene MYBPC3
Tempo de conclusão (em semanas): 3
Lista de Gene: MYBPC3 (análise de deleção de 25pb)
Metodologia: PCR
Cód: 9 – Análise dos polimorfismos associados a resistência ao Clopidogrel
Tempo de conclusão (em semanas): 3
Polimorfismos: CYP2C19*2 e CYP2C19*3
Metodologia: RT-PCR
Cód: 12 - Predisposição Miopática induzida por Estatina
Tempo de conclusão (em semanas): 3
Lista de Gene: SLCO1B1 (análise da variante p.Val174Ala)
Metodologia: RT-PCR
Cód: 13 - Análise dos polimorfismos associados à dose de Varfarina
Tempo de conclusão (em semanas): 3
Polimorfismos: c.-1639 G > A (VKORC1), CYP2C9*2,CYP2C9*3, CYP2C9*13
Metodologia: RT-PCR
Cód: 25 - Síndrome de Marfan - Análise de deleção/duplicação
Tempo de conclusão (em semanas): 3
Lista de Gene: FBN1
Metodologia: MLPA
Cód: 26 - Síndrome de Marfan - Sequenciamento do gene
Tempo de conclusão (em semanas): 3
Lista de Gene: FBN1
Metodologia: NGS
Cód: 73 - Painel de Hipercolesterolemia Familiar
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Metodologia: NGS
Cód: S101 - Painel de Arritimias
Tempo de conclusão (em semanas): 9
Metodologia: NGS
Cód: S102 - Painel de Cardiomiopatias
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Metodologia: NGS
Cód: S103 - Painel de Aneurisma Aórtico
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Metodologia: NGS
Cód: S105 – Cariótipo com Banda G em Sangue Periférico
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Pesquisa: Analisa a quantidade e a estrutura de todos os cromossomos humanos em sangue periférico.
Metodologia: Banda G (GTG) com resolução 400-550
Cód: T001– Microarray Cromossômico (750K)
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes: SNP array (análise de 200.000 SNPs e 550.000 marcadores não polimórficos exclusivos com detecção de perda de heterozigosidade- LOH)
Metodologia: Microarray
Cód: 390 - Doença de Pompe - Análise de deleção / duplicação
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Gene: GAA
Metodologia: MLPA
Cód: 393 - Doença de Pompe - Análise do gene
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Gene: GAA
Metodologia: NGS
Cód: 945 – Combinado - Microarray Cromossômico (750K) e Exoma Clínico
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes: Realizado dois testes em paralelo Exoma Clínico (análise de 6.163 genes de relevância clínica) e SNP array (análise de 200.000 SNPs e 550.000 marcadores não polimórficos exclusivos com detecção de perda de heterozigosidade- LOH)
Metodologia: Microarray + NGS
Cód: 963 – Exoma Clínico – 6.163 genes analisados
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes: Análise de 6.163 genes de relevância clínica
Metodologia: NGS
Cód: 965 – ExomMit - Exoma Clínico e o sequenciamento do genoma mitocondrial
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Gene: A amostra será processada para o exoma clínico (análise de 6.670 genes de relevância clínica) e o sequenciamento de todo o genoma mitocondrial (37 genes) simultaneamente
Metodologia: NGS
Cód: 979 - TRIO - Sequenciamento do Exoma Completo
Tempo de conclusão (em semanas): 9
Lista de Genes: Análise de aproximadamente 24 mil genes do genoma humano dos pais e probando de acordo com o fenótipo descrito.
Metodologia: NGS
Cód: 990 - Sequenciamento completo do Genoma Mitocondrial
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Metodologia: NGS
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