Entendemos
a história
Sintomas, desenvolvimento, antecedentes e histórico familiar.
CONSULTA COM MÉDICO GENETICISTA
Cada história
é única.
O cuidado
também.
Sintomas sem diagnóstico, suspeita de doença rara ou um exame genético inconclusivo?
Uma avaliação especializada ajuda a conectar a sua história aos próximos passos da investigação.
Agendar consulta com geneticistaPresencial em Salvador Teleconsulta no Brasil
Ciência que olha para a sua história.Antes de um exame,
uma escuta.Cuidado individualizado, desde o início.
uma escuta.Cuidado individualizado, desde o início.
- História clínica
- Histórico familiar
- Revisão de exames
- Investigação individualizada
- Escolha do teste
- Interpretação de resultados
- Aconselhamento genético
- Orientação à família
01 / UM PONTO DE PARTIDANem sempre é fácil
Nem sempre é fácil
dar nome ao que se sente.
Se você se reconhece em alguma destas situações, uma avaliação genética pode ajudar a organizar a investigação.
01Já passou por vários especialistas
02Existe suspeita de doença rara
03Outras pessoas da família
04Um exame genético trouxe
Já passou por vários especialistas
e ainda busca um diagnóstico?
02Existe suspeita de doença rara
ou alterações no desenvolvimento?
03Outras pessoas da família
têm manifestações semelhantes?
04Um exame genético trouxe
mais dúvidas do que respostas?
Você não precisa saber qual exame fazer para dar o primeiro passo.
02 / A CONSULTAA investigação não
A investigação não
começa pelo exame.
O médico geneticista integra história clínica, características do paciente, antecedentes familiares e exames anteriores para construir hipóteses e definir os próximos passos.
Na genética, a pergunta certa vem antes do teste.
Entendemos
Entendemos o que você
está tentando investigar
Exames, imagens, relatórios e testes genéticos anteriores.
Definimos
a estratégia
Hipóteses e investigação mais apropriada, quando indicada.
Interpretamos
os resultados
Achados genéticos considerados dentro do quadro clínico.
Orientamos
paciente e família
Significado, familiares, riscos e próximos passos aplicáveis.
03 / CADA CASO, UMA ESTRATÉGIAO exame certo é
O exame certo é
aquele que responde
à pergunta certa.
Dependendo da avaliação clínica, podem ser considerados testes direcionados, painéis genéticos, exoma, genoma, análise de CNVs, expansões ou estudos familiares.
Quero avaliar meu caso01História clínica
02Hipótese
03Exame
04Interpretação
04 / EXOMA, GENOMA E VUSA ciência continua avançando.
Sua investigação também pode.
Sua investigação também pode.
Seu exame terminou.
A investigação, talvez não.
Resultado negativo
Significa que o teste não identificou uma variante que explicasse o quadro naquele contexto. Não exclui automaticamente uma causa genética.
Resultado inconclusivo
Limitações do método, do conhecimento científico ou da interpretação podem impedir uma resposta clara.
Variante VUS
Uma variante de significado incerto não deve ser considerada, sozinha, a causa de uma condição.
Quando uma reanálise pode fazer sentido?
Novos genes são associados a doenças, classificações mudam e o quadro clínico se torna mais definido. A consulta pode avaliar se há indicação de revisar, complementar ou refazer uma investigação anterior.
- Atualização do fenótipo
- Revisão do exame original
- Novas associações gene-doença
- Novas ferramentas de análise
05 / ENTENDA O SEU RESULTADORecebi uma VUS.
Recebi uma VUS.
O que isso significa?
VUS é uma variante de significado incerto. A evidência disponível ainda não permite classificá-la como causadora de doença ou como benigna.
Ela não deve ser automaticamente tratada como diagnóstico. A interpretação pode incluir correlação com o quadro clínico, análise de familiares, segregação, literatura e acompanhamento de novas evidências.
Quero entender meu exameNO RESULTADO DO EXAMESignificado incerto
Uma variante encontrada.
Uma dúvida a esclarecer.
Variante identificada
O exame encontrou uma alteração no DNA.
Evidências insuficientes
Ainda não é possível classificá-la como causadora de doença ou benigna.
Interpretação clínica
História, família e estudos ajudam a contextualizar o achado.
VUS não é diagnóstico.
O significado depende da análise das evidências.
06 / PARA QUEM ÉOnde a genética
Onde a genética
pode contribuir.
A consulta atende crianças e adultos. Estes são alguns dos contextos que podem justificar uma avaliação especializada.
01
Neurogenética e desenvolvimento
Alterações do neurodesenvolvimento, deficiência intelectual, epilepsias, hipotonia e doenças neuromusculares.
02
Doenças raras e síndromes
Quadros multissistêmicos, alterações congênitas ou suspeita de uma síndrome genética.
03
Histórico familiar e aconselhamento
Doenças hereditárias, cardiogenética, oncogenética, planejamento reprodutivo e avaliação de familiares.
04
Interpretação e reanálise
Escolha de exame, leitura de laudos, VUS e reavaliação de painel, exoma ou genoma.
07 / QUEM ESTARÁ COM VOCÊUm olhar especializado
Um olhar especializado
para casos complexos.
A Singular reúne cuidado clínico e conhecimento em medicina de precisão para avaliar cada pessoa de forma individualizada.
✓ Corpo clínico especializado✓ Atendimento presencial e online✓ Estrutura acolhedora em Salvador✓ Privacidade e respeito à sua história
Agendar consulta 08 / ONDE VOCÊ ESTIVERGenética especializada.
Genética especializada.
Perto de você.
PRESENCIAL
Salvador, Bahia
Rua Ewerton Visco, 290
Caminho das Árvores
Salas 2103 e 1301
TELECONSULTA
Todo o Brasil
Atendimento online. Organize laudos, relatórios e exames anteriores para a avaliação.
09 / DÚVIDAS FREQUENTESInformação clara
Informação clara
também é cuidado.
Respostas diretas para começar a organizar sua investigação.
Ainda tenho dúvidasO que faz um médico geneticista?+
Avalia a história clínica e familiar, o exame físico e investigações anteriores para levantar hipóteses, indicar testes quando apropriado e interpretar resultados.
Quando devo procurar um geneticista?+
Quando há suspeita de condição hereditária, doença rara, alterações congênitas ou do desenvolvimento, histórico familiar relevante ou dúvida sobre um exame genético.
Preciso ter uma doença rara?+
Não. A genética também contribui em prevenção, planejamento reprodutivo, avaliação de histórico familiar e interpretação de exames.
Preciso de encaminhamento?+
Em atendimento particular, geralmente não. Convênios podem ter regras próprias, que devem ser confirmadas antes do agendamento.
O geneticista pode pedir exames genéticos?+
Sim, quando houver indicação clínica. A consulta ajuda a escolher o teste capaz de responder à pergunta do caso.
Painel, exoma e genoma são a mesma coisa?+
Não. Painéis estudam um conjunto selecionado de genes; o exoma avalia principalmente regiões codificadoras; o genoma abrange uma porção mais ampla do DNA. A escolha depende do caso.
Meu exoma deu negativo. Ainda pode haver causa genética?+
Sim. Um resultado negativo informa que aquela análise não encontrou uma explicação conhecida; limitações técnicas e científicas permanecem possíveis.
O que significa VUS?+
É uma variante cuja relação com doença ainda não está estabelecida. Ela exige interpretação cuidadosa e não deve ser tratada automaticamente como causa.
Um exoma negativo pode ser reanalisado?+
Em determinados casos, sim. Novas evidências, ferramentas e informações clínicas podem tornar uma reanálise pertinente.
Quando vale reanalisar exoma ou genoma?+
Quando o exame é antigo ou inconclusivo, o quadro clínico mudou ou surgiram novas informações. A decisão deve ser individualizada.
Familiares podem precisar de teste?+
Às vezes. A análise familiar pode ajudar a esclarecer a relevância de um achado ou estimar riscos, sempre com indicação profissional.
A consulta pode ser feita por telemedicina?+
A página prevê teleconsulta para pacientes no Brasil, sujeita à confirmação de disponibilidade e adequação ao caso no agendamento.
Posso consultar morando em outro estado?+
Sim, por teleconsulta quando apropriado. Documentos e exames anteriores podem ser organizados previamente.
O que devo levar para a consulta?+
Laudos, relatórios, exames laboratoriais e de imagem, resultados genéticos e informações sobre familiares, quando disponíveis.
Quanto tempo dura a investigação?+
Varia conforme a complexidade do caso, os exames necessários e os prazos laboratoriais. Nem toda avaliação termina em diagnóstico.
Um exame genético garante um diagnóstico?+
Não. A genética pode organizar hipóteses e próximos passos, mas nenhum teste garante encontrar uma causa.
10 / O PRÓXIMO PASSOVamos conversar
Vamos conversar
sobre o seu caso?
Fale com nossa equipe para verificar a disponibilidade e escolher o melhor formato para a sua consulta.
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