Dermatologia – Singular I Medicina de Precisão

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Cód: T001– Microarray Cromossômico (750K)

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Tempo de conclusão (em semanas): 7

Metodologia: Microarray

Lista de Genes: SNP array (análise de 200.000 SNPs e 550.000 marcadores não polimórficos exclusivos com detecção de perda de heterozigosidade- LOH)

Cód: N109 – Painel gênico para Câncer de Pele

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Tempo de conclusão (em semanas): 5

Metodologia: NGS

Lista de Genes: ACD ATM BAP1 BARD1 BLM BRCA1 BRCA2 BRIP1 CDK4 CDKN2A CHEK2 CYLD DDB2 EPCAM ERCC2 ERCC3 ERCC4 ERCC5 ERCC6 FH FLCN GLMN MLH1 MSH2 MSH6 PALB2 PMS2 POLD1 POLE POLH POT1 PTCH1 RAD51C RAD51D RECQL RSPO1 TERF2IP TGFBR1 TMC6 TMC8 TP53 XPA XPC

Cód: 20 - Painel de Cutis-laxa

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Tempo de conclusão (em semanas): 3

Metodologia: NGS

Lista de Genes: ALDH18A1, ATP6VA2, ATP6V1A, ATP6V1E1, ATP7A, EFEMP2, ELN, FBLN5, LTBP4, PYCR1, RIN2

Cód: 30 - Porfiria Aguda Intermitente - Análise do gene

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Tempo de conclusão (em semanas): 7

Metodologia: NGS

Lista de Gene: HMBS

Cód: 33 - Painel de Displasia Ectodérmica

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Tempo de conclusão (em semanas): 7

Metodologia: NGS

Lista de Genes: CDH3, DLX3, EDA, EDAR, EDARADD, EVC, EVC2, GJB6, GRHL2, HOXC13, KDF1, KREMEN1, KRT74, KRT85, MBTPS2, MSX1, NFKBIA, NLRP1, ORAI1, PKP1, PVRL1, PVRL4, TP63, TWIST2, WNT1A

Cód: 36 - Painel de Epidermólise Bolhosa

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Tempo de conclusão (em semanas): 7

Metodologia: NGS

Lista de Genes: CD151, COL17A1, COL7A1, DSP, DST, EXPH5, FERMT1, ITGA3, ITGA6, ITGB4, KRT14, KRT5, LAMA3, LAMB3, LAMC2, MMP1, PKP1, PLEC, TGM5

Cód: 39 - Ictiose Harlequin - Análise do gene

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Tempo de conclusão (em semanas): 7

Metodologia: NGS

Lista de Gene: ABCA12

Cód: 42 - Painel de Ictiose

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Tempo de conclusão (em semanas): 7

Metodologia: NGS

Lista de Genes: ABCA12, ABHD5, ALDH3A2, ALO+A1:F22X12B, ALOXE3, AP1S1, CASP14, CDSN, CERS3, CLDN1, CSTA, CYP4F22, DSG1, DSP, EBP, FLG, GJB2, GJB3, GJB4, KRT1, KRT1, KRT2, LIPN, LOR, NIPAL4, PHGDH, PHYH, PNPLA1, POMP, PSAT1, SLC27A4, SLURP1, SNAP29, SPINK5, ST14, STS, TGM1, TGM5

Cód: 45 - Painel de Albinismo Oculocutâneo

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Tempo de conclusão (em semanas): 7

Metodologia: NGS

Lista de Genes: C1orf11, MC1R, OCA2, SLC24A5, SLC45A2, TYR, TYRP1

Cód: 48 - Síndrome de Sjogren-Larsson - Análise do gene

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Tempo de conclusão (em semanas): 7

Metodologia: NGS

Lista de Gene: ALDH3A2

Cód: 51 - Painel de Xerodermia Pigmentosa

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Tempo de conclusão (em semanas): 7

Metodologia: NGS

Lista de Genes: DDB2, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA, XPC

Cód: 97 - Painel de Síndrome de Waardenburg

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Tempo de conclusão (em semanas): 7

Metodologia: NGS

Lista de Genes: EDN3, EDNRB, MITF, PAX3, SNAI2, SOX1, TYR

Cód: 281 - Análise de deleção / duplicação do gene IKBKG

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Tempo de conclusão (em semanas): 5

Metodologia: MLPA

Lista de Gene: IKBKG

Cód: N501 - Painel de Ictiose e Displasia Ectodérmica

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Tempo de conclusão (em semanas): 7

Metodologia: NGS

Lista de Genes: ABCA12 ABHD5 ALDH3A2 ALOX12B ALOXE3 AP1S1 CDH1 CDH3 CLDN1 COG6 CSTA CYP4F22 DLX3 EDA EDAR EDARADD ELOVL4 ERCC2 FLG GJA1 GJB2 GJB6 GRHL2 HOXC13 HR IFT122 ITPR2 JUP KDF1 KREMEN1 KRT1 KRT10 KRT14 KRT2 KRT74 KRT85 LIPN LORICRIN MBTPS2 MSX1 NECTIN1 NECTIN4 NFKBIA NIPAL4 NLRP1 PKP1 PNPLA1 POMP PRKD1 SLC27A4 SMARCAD1 SNAP29 ST14 STS TGM1 TP63 TWIST2 WNT10A

Cód: S105 – Cariótipo com Banda G em Sangue Periférico

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Tempo de conclusão (em semanas): 5

Metodologia: Banda G (GTG) com resolução 400-550

Pesquisa: Analisa a quantidade e a estrutura de todos os cromossomos humanos em sangue periférico.

Cód: 945 – Combinado - Microarray Cromossômico (750K) e Exoma Clínico

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Tempo de conclusão (em semanas): 7

Metodologia: Microarray + NGS

Pesquisa: Realizado dois testes em paralelo Exoma Clínico (análise de 6.163 genes de relevância clínica) e SNP array (análise de 200.000 SNPs e 550.000 marcadores não polimórficos exclusivos com detecção de perda de heterozigosidade- LOH)

Cód: 963 – Exoma Clínico – 6.163 genes analisados

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Tempo de conclusão (em semanas): 7

Metodologia: NGS

Pesquisa: Análise de 6.163 genes de relevância clínica

Cód: 965 – ExomMit - Exoma Clínico e o sequenciamento do genoma mitocondrial

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Tempo de conclusão (em semanas): 7

Metodologia: NGS

Pesquisa: A amostra será processada para o exoma clínico (análise de 6.670 genes de relevância clínica) e o sequenciamento de todo o genoma mitocondrial (37 genes) simultaneamente

Cód: 979 - TRIO - Sequenciamento do Exoma Completo

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Tempo de conclusão (em semanas): 9

Metodologia: NGS

Pesquisa: Análise de aproximadamente 24 mil genes do genoma humano dos pais e probando de acordo com o fenótipo descrito.

Cód: 982 - TRIO - Sequenciamento do Exoma Clínico

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Tempo de conclusão (em semanas): 9

Metodologia: NGS

Pesquisa: Análise de 6.163 genes de relevância clínica dos pais e probando.

Cód: 985 - Sequenciamento do Exoma Completo

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Tempo de conclusão (em semanas): 9

Metodologia: NGS

Pesquisa: Análise de aproximadamente 24 mil genes do genoma humano de acordo com o fenótipo descrito.

Cód: 988 - Sequenciamento do Genoma Completo (média 30x)

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Tempo de conclusão (em semanas): 12

Metodologia: NGS

Pesquisa: Análise de todas as regiões codificadas (exons) e regiões não codificadas (introns) de acordo com o fenótipo descrito.

Cód: 990 - Sequenciamento completo do Genoma Mitocondrial

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Tempo de conclusão (em semanas): 5

Metodologia: NGS

Lista de Genes Mitocondriais: ATP6, ATP8, COX1, COX2, COX3, CYTB, ND1, ND2, ND3, ND4, ND4L, ND5, ND6, RNR1, RNR2, TRNA, TRNC, TRND, TRNE, TRNF, TRNG, TRNH, TRNI, TRNK, TRNL1, TRNL2, TRNM, TRNN, TRNP, TRNQ, TRNR, TRNS1, TRNS2, TRNT, TRNV, TRNW, TRNY

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