Doenças ortopédicas que acometem o desenvolvimento ósseo podem ser decorrentes de causas genéticas e interferem no metabolismo do osso. A Singular Medicina de Precisão oferece exames para a investigação destas doenças.
O catálogo mais completo de exames da região.
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Tempo de conclusão: 5 semanas
Metodologia: Banda G (GTG)
Pesquisa: Analisa a quantidade e a estrutura de todos os cromossomos humanos.
Tempo de conclusão: 7 semanas
Metodologia: NGS
Tempo de conclusão: 7 semanas
Metodologia: NGS
Tempo de conclusão: 7 semanas
Metodologia: NGS
Tempo de conclusão: 7 semanas
Metodologia: NGS
Gene: FGFR3
Tempo de conclusão: 7 semanas
Metodologia: NGS
Tempo de conclusão: 7 semanas
Metodologia: NGS
Tempo de conclusão: 7 semanas
Metodologia: NGS
Tempo de conclusão: 7 semanas
Metodologia: NGS
Tempo de conclusão: 7 semanas
Metodologia: NGS
Tempo de conclusão: 7 semanas
Metodologia: Microarray + NGS
Realizado dois testes em paralelo: Exoma Clínico (6.163 genes) e SNP array.
Tempo de conclusão: 7 semanas
Metodologia: Microarray
Análise de 200.000 SNPs e 550.000 marcadores não polimórficos.
Tempo de conclusão: 7 semanas
Metodologia: NGS
Análise de 6.163 genes de relevância clínica.
Tempo de conclusão: 7 semanas
Metodologia: NGS
Exoma clínico (6.670 genes) + genoma mitocondrial (37 genes).
Tempo de conclusão: 9 semanas
Metodologia: NGS
Análise de ~24 mil genes dos pais e probando.
Tempo de conclusão: 9 semanas
Metodologia: NGS
Análise de 6.163 genes dos pais e probando.
Tempo de conclusão: 9 semanas
Metodologia: NGS
Análise de aproximadamente 24 mil genes do genoma humano.
Tempo de conclusão: 12 semanas
Metodologia: NGS
O detalhamento clínico e a história familiar são obrigatórios.
Tempo de conclusão: 12 semanas
Metodologia: NGS
Análise de todas as regiões codificadas (exons) e não codificadas (introns).
Tempo de conclusão: 5 semanas
Metodologia: NGS