Ortopedia
Doenças ortopédicas que acometem o desenvolvimento ósseo podem ser decorrentes de causas genéticas e interferem no metabolismo do osso. A Singular Medicina de Precisão oferece exames para a investigação destas doenças.
O catálogo mais completo de exames da região.
Utilize o campo abaixo para buscar em nossa lista completa de procedimentos e diagnósticos.
N001 - Teste Genético de Triagem Neonatal
Tempo de conclusão: 5 semanas
Metodologia: NGS
T001– Microarray Cromossômico (750K)
Tempo de conclusão: 7 semanas
Metodologia: Microarray
Pesquisa: SNP array para detecção de variações no número de cópias (CNVs) e perda de heterozigosidade (LOH).
S105 – Cariótipo com Banda G em Sangue Periférico
Tempo de conclusão: 5 semanas
Metodologia: Citogenética convencional
Pesquisa: Analisa a estrutura e quantidade de todos os cromossomos humanos.
550 - Painel para Displasias Esqueléticas e Doenças do Tecido Conjuntivo
Tempo de conclusão: 7 semanas
Metodologia: NGS
555 - Acondroplasia e Hipocondroplasia - Análise do gene FGFR3
Tempo de conclusão: 7 semanas
Metodologia: NGS
Pesquisa: Sequenciamento do gene FGFR3.
556 - Displasia Tanatofórica - Análise do gene FGFR3
Tempo de conclusão: 7 semanas
Metodologia: NGS
Pesquisa: Análise de variantes patogénicas no gene FGFR3 específicas para displasia tanatofórica.
560 - Painel para Osteogênese Imperfeita
Tempo de conclusão: 7 semanas
Metodologia: NGS
963 – Exoma Clínico
Tempo de conclusão: 7 semanas
Metodologia: NGS
985 - Sequenciamento do Exoma Completo
Tempo de conclusão: 9 semanas
Metodologia: NGS
988 - Sequenciamento do Genoma Completo
Tempo de conclusão: 12 semanas
Metodologia: NGS
Pesquisa: Análise de todas as regiões codificantes e não codificantes do genoma.
990 - Sequenciamento completo do Genoma Mitocondrial
Tempo de conclusão: 5 semanas
Metodologia: NGS
P100 - Painel para Imunodeficiências Primárias
Tempo de conclusão: 7 semanas
Metodologia: NGS
P105 - Painel para Imunodeficiências Combinadas Graves (SCID)
Tempo de conclusão: 7 semanas
Metodologia: NGS
P200 - Painel para Erros Inatos do Metabolismo
Tempo de conclusão: 7 semanas
Metodologia: NGS
P210 - Painel para Doenças de Depósito Lisossómico
Tempo de conclusão: 7 semanas
Metodologia: NGS
P300 - Painel para Doenças Endócrinas
Tempo de conclusão: 7 semanas
Metodologia: NGS
P310 - Painel para Diabetes Neonatal e MODY
Tempo de conclusão: 7 semanas
Metodologia: NGS
P400 - Painel para Doenças Renais e Geniturinárias
Tempo de conclusão: 7 semanas
Metodologia: NGS
P500 - Painel para Doenças Neurológicas Infantis
Tempo de conclusão: 7 semanas
Metodologia: NGS
P510 - Painel para Epilepsias e Encefalopatias Epilépticas
Tempo de conclusão: 7 semanas
Metodologia: NGS
P520 - Painel para Autismo e Deficiência Intelectual
Tempo de conclusão: 7 semanas
Metodologia: NGS
P600 - Painel para Doenças Cardíacas Congénitas
Tempo de conclusão: 7 semanas
Metodologia: NGS
P700 - Painel para Doenças de Coagulação e Hematológicas
Tempo de conclusão: 7 semanas
Metodologia: NGS
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