Pneumologia – Singular I Medicina de Precisão

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N001 - Teste Genético de Triagem Neonatal

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Tempo de conclusão: 5 semanas

Metodologia: NGS

Lista de Genes: ABCB11, ABCB4, ABCC8, ABCD1, ABCD4, ACADM, ACADVL, ACAT1, ADA, ADAMTS13, AGL, AICDA, AK2, AKR1D1, ALDH7A1, ALDOB, ALPL, AMACR, AQP2, ARG1, ARSA, ARSB, ASL, ASS1, ATP6V0A4, ATP6V1B1, ATP7A, ATP7B, ATP8B1, AVPR2, BAAT, BCKDHA, BCKDHB, BCKDK, BCL10, BLNK, BSND, BTD, BTK, CAD, CARD11, CASR, CBS, CD247, CD320, CD3D, CD3E, CD3G, CD40, CD40LG, CD79A, CD79B, CFTR, CIITA, CLCNKA, CLCNKB, CLDN16, CLDN19, CNNM2, CORO1A, CPS1, CPT1A, CPT2, CTNS, CTPS1, CYBA, CYBB, CYP11B1, CYP11B2, CYP17A1, CYP21A2, CYP27A1, CYP27B1, CYP2R1, CYP7A1, CYP7B1, DBT, DCLRE1C, DGAT1, DLD, DNAJC12, DOCK2, DUOX2, DUOXA2, ELANE, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, F8, F9, FAH, FBP1, FGA, FOLR1, FOXE1, FOXN1, FOXP3, G6PC, G6PC3, G6PD, GALE, GALK1, GALNS, GALT, GAMT, GATA2, GATM, GBA, GBE1, GCDH, GCH1, GCK, GFI1, GGCX, GJB2, GJB6, GLIS3, GLUD1, GUSB, GYS2, HADH, HADHA, HADHB, HAX1, HBB, HESX1, HLCS, HMGCL, HMGCS2, HPD, HSD3B2, HSD3B7, IDS, IDUA, IFNGR1, IFNGR2, IGLL1, IGSF1, IKBKB, IL12B, IL12RB1, IL2RA, IL2RG, IL7R, INS, INSR, IRF8, IVD, IYD, JAGN1, JAK3, KCNJ1, KCNJ11, LAT, LCK, LCT, LHX3, LHX4, LIPA, LMBRD1, LRRC8A, MAGT1, MALT1, MC2R, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MOCS1, MPI, MPL, MPO, MTHFR, MTR, MTRR, MTTP, MUT, MYD88, NAGLU, NAGS, NCF2, NCF4, NEUROG3, NHEJ1, NKX2-1, NKX2-5, NNT, NR0B1, ORAI1, OTC, OTX2, OXCT1, PAH, PAX8, PCBD1, PCCA, PCCB, PGM1, PHEX, PHGDH, PHKA2, PHKB, PLPBP, PNP, PNPO, POU1F1, PRF1, PRKDC, PROP1, PSAT1, PSPH, PTPRC, PTS, PYGL, QDPR, RAC2, RAG1, RAG2, RB1, RFX5, RFXANK, RFXAP, RORC, SBDS, SGSH, SH2D1A, SI, SLC12A1, SLC16A1, SLC19A2, SLC19A3, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A19, SLC25A20, SLC26A3, SLC26A4, SLC27A5, SLC2A1, SLC2A2, SLC37A4, SLC39A4, SLC46A1, SLC52A2, SLC52A3, SLC5A1, SLC5A5, SLC7A7, SLC7A9, SOX3, SPR, STAR, STAT1, STX11, STXBP2, TAP1, TAP2, TAPBP, TAT, TCN2, TFRC, TG, TH, THRA, THRB, TJP2, TPK1, TPO, TPP1, TRH, TRHR, TRPM6, TSHB, TSHR, TTPA, UGT1A1, UNC13D, UNG, VDR, WAS, WIPF1, XIAP, ZAP70

T001– Microarray Cromossômico (750K)

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Tempo de conclusão: 7 semanas

Metodologia: Microarray

Pesquisa: SNP array (análise de 200.000 SNPs e 550.000 marcadores não polimórficos exclusivos com detecção de perda de heterozigosidade- LOH)

S105 – Cariótipo com Banda G em Sangue Periférico

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Tempo de conclusão: 5 semanas

Metodologia: Banda G (GTG) com resolução 400-550

Pesquisa: Analisa a quantidade e a estrutura de todos os cromossomos humanos em sangue periférico.

868 - Fibrose Cística- Análise da mutação del F508 no gene CFTR

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Tempo de conclusão: 3 semanas

Metodologia: Sequenciamento por Sanger

Gene: CFTR

871 - Fibrose Cística- Análise do gene CFTR

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Tempo de conclusão: 7 semanas

Metodologia: NGS

Gene: CFTR

872 - Fibrose Cística - Análise de deleção / duplicação do gene CFTR

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Tempo de conclusão: 5 semanas

Metodologia: MLPA

Gene: CFTR

902 - Microlitíase Alveolar Pulmonar - Análise do gene SLC34A2

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Tempo de conclusão: 7 semanas

Metodologia: NGS

Gene: SLC34A2

905 - Painel para Disfunção do Metabolismo do Surfactante Pulmonar

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Tempo de conclusão: 7 semanas

Metodologia: NGS

Lista de Genes: ABCA3, CSF2RA, CSF2RB, SFTPB, SFTPC

945 – Combinado - Microarray Cromossômico (750K) e Exoma Clínico

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Tempo de conclusão: 7 semanas

Metodologia: Microarray + NGS

Descrição: Realizado dois testes em paralelo: Exoma Clínico (análise de 6.163 genes de relevância clínica) e SNP array.

963 – Exoma Clínico – 6.163 genes analisados

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Tempo de conclusão: 7 semanas

Metodologia: NGS

Destaque: Análise de 6.163 genes de relevância clínica.

965 – ExomMit - Exoma Clínico e o sequenciamento do genoma mitocondrial

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Tempo de conclusão: 7 semanas

Metodologia: NGS

Destaque: Análise de 6.670 genes de relevância clínica + 37 genes mitocondriais.

979 - TRIO - Sequenciamento do Exoma Completo

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Tempo de conclusão: 9 semanas

Metodologia: NGS

Destaque: Análise de ~24 mil genes dos pais e probando.

982 - TRIO - Sequenciamento do Exoma Clínico

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Tempo de conclusão: 9 semanas

Metodologia: NGS

Destaque: Análise de 6.163 genes de relevância clínica dos pais e probando.

985 - Sequenciamento do Exoma Completo

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Tempo de conclusão: 9 semanas

Metodologia: NGS

Destaque: Análise de aproximadamente 24 mil genes do genoma humano.

988 - Sequenciamento do Genoma Completo (média 30x)

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Tempo de conclusão: 12 semanas

Metodologia: NGS

Pesquisa: Todas as regiões codificadas (exons) e não codificadas (introns).

990 - Sequenciamento completo do Genoma Mitocondrial

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Tempo de conclusão: 5 semanas

Metodologia: NGS

Lista de Genes Mitocondriais: ATP6, ATP8, COX1, COX2, COX3, CYTB, ND1, ND2, ND3, ND4, ND4L, ND5, ND6, RNR1, RNR2, TRNA, TRNC, TRND, TRNE, TRNF, TRNG, TRNH, TRNI, TRNK, TRNL1, TRNL2, TRNM, TRNN, TRNP, TRNQ, TRNR, TRNS1, TRNS2, TRNT, TRNV, TRNW, TRNY

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